Anemia Falciforme
Malattia genetica autosomica recessiva (non X-linked) causata da una mutazione della catena β dell’emoglobina: Glu (GAG) → Val (GTG) (sostituzione Glu6Val nel gene HBB), che produce l’emoglobina anomala HbS.
Patogenesi
In condizioni di bassa ossigenazione l’HbS polimerizza e il globulo rosso assume forma a falce. I GR falcizzati:
- si rompono facilmente → emolisi (extravascolare);
- non passano nei capillari → ischemia da ostruzione del microcircolo.
I trigger della falcizzazione sono le condizioni che riducono l’ossigenazione o aumentano la concentrazione di HbS: ipossia, disidratazione, acidosi, febbre/infezioni, freddo.
In quanto eterozigoti (tratto falcemico), i portatori sono protetti dalla malaria (aspetto evolutivo) e in genere asintomatici.
Quadro clinico
- Emolisi cronica → anemia + ittero; calcoli biliari di bilirubinato.
- Crisi vaso-occlusive → ischemia, necrosi, dolore acuto e complicanze multiple (ictus, necrosi ossea, ulcere cutanee, sindrome toracica acuta, dattilite nel bambino).
- Autosplenectomia: i ripetuti infarti splenici distruggono la milza → asplenia funzionale → suscettibilità alle infezioni da germi capsulati (pneumococco) e comparsa di corpi di Howell-Jolly allo striscio.
Complicanza importante: sovraccarico di ferro (da trasfusioni ripetute e dall’aumentato turnover dei GR).
Terapia
Idratazione e analgesia nelle crisi; idrossiurea (aumenta l’HbF, che ostacola la polimerizzazione dell’HbS); trasfusioni e profilassi antinfettiva (vaccinazioni per l’asplenia).
🔗 Collegamenti
- Quadro Comparativo delle Anemie — 📊 confronto tra le anemie e valori di laboratorio
- Anemie Emolitiche — 📋 forma congenita
- Ischemia — ⬇️ le crisi vaso-occlusive causano ischemia
- Metabolismo del Ferro — ⬇️ sovraccarico di ferro da trasfusioni e turnover