Anemia Falciforme

Malattia genetica autosomica recessiva (non X-linked) causata da una mutazione dell’Hb β: Glu (GAG) → Val (GTG).

Patogenesi

In condizioni di bassa ossigenazione l’Hb polimerizza e il globulo rosso assume forma a falce. I GR falcizzati:

• si rompono facilmente → emolisi (extravascolare);
• non passano nei capillari → ischemia da ostruzione del microcircolo.

In quanto eterozigoti, i portatori sono protetti dalla malaria (aspetto evolutivo).

Quadro clinico

• Emolisi cronica → anemia + ittero.
• Crisi vaso-occlusive → ischemia, necrosi, dolore acuto e complicanze multiple (ictus, necrosi ossea, ulcere cutanee, sindrome toracica acuta).

Complicanza importante: sovraccarico di ferro (da trasfusioni ripetute e dall’aumentato turnover dei GR).

🔗 Collegamenti

• Anemie Emolitiche — 📋 forma congenita
• Ischemia — ⬇️ le crisi vaso-occlusive causano ischemia
• Metabolismo del Ferro — ⬇️ sovraccarico di ferro da trasfusioni e turnover