Linfangioleiomiomatosi (LAM)
Malattia polmonare rara e degenerativa, con caratteristiche sia tumorali che non tumorali. Colpisce cellule specifiche chiamate cellule LAM.
Eziologia
Spesso dovuta a mutazioni nei geni TSC1 e TSC2, coinvolti nella produzione della proteina tuberina. In alcuni casi una mutazione è ereditaria e l’altra può comparire più tardi: la perdita completa della proteina porta all’alterazione dei pathway di regolazione.
Diagnosi
Difficile da diagnosticare, spesso confusa con altre malattie polmonari. Lo studio dei miRNA in cellule malate potrebbe aiutare a diagnosticare precocemente la malattia in futuro.
🔗 Collegamenti
- microRNA — 🔬 possibile marcatore diagnostico precoce
- Epigenetica — 🔗 caso clinico legato alla regolazione epigenetica