MSH6

Scheda di riferimento — entità citata ma non spiegata nel corso. Sintesi da fonti autorevoli.

Gene / locus: MSH6, cromosoma 2p16.3 · UniProt P52701 · NCBI Gene 2956 Classe / famiglia: oncosoppressore; omologo di MutS, partner di MSH2 in MutSα.

Struttura

Eterodimerizza con MSH2 formando MutSα; contiene un dominio PWWP (lettura della cromatina) e domini ATPasi.

Funzione

In MutSα (MSH2–MSH6) conferisce la specificità per i mismatch singola-base e le anse di 1–2 nucleotidi nel Mismatch Repair (MMR).

Sintesi e regolazione

Mutazioni germinali → Sindrome di Lynch a penetranza più bassa/insorgenza più tardiva rispetto a MLH1/MSH2; tipicamente associate a instabilità dei microsatelliti mono-nucleotidici.

🔗 Compare in

• Mismatch Repair (MMR) — dà specificità a MutSα; il suo deficit dà Instabilità dei Microsatelliti (MSI).

Fonti: UniProt P52701, NCBI Gene 2956.