Mismatch Repair (MMR)
Interviene durante o subito dopo la replicazione del DNA, per correggere errori di appaiamento (mismatch) o piccole inserzioni/delezioni.
Meccanismo
- Il sistema riconosce la distorsione dovuta all’appaiamento errato e alle piccole inserzioni/delezioni.
- Il complesso MSH–MLH–PMS rimuove la base errata.
- La DNA polimerasi risintetizza correttamente.
Importanza clinica
Difetti nei geni del MMR (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) → accumulo di mutazioni microsatellitari (Instabilità dei Microsatelliti (MSI)) → Sindrome di Lynch (HNPCC), che predispone a tumori del colon, endometrio, stomaco e ovaio.
🔗 Collegamenti
- Riparo del DNA — 📋 fa parte di
- Sindrome di Lynch (HNPCC) — ⬇️ conseguenza del deficit MMR
- Instabilità dei Microsatelliti (MSI) — ⬇️ effetto del deficit MMR