MLH1

Scheda di riferimento — entità citata ma non spiegata nel corso. Sintesi da fonti autorevoli.

Gene / locus: MLH1, cromosoma 3p22.2 · UniProt P40692 · NCBI Gene 4292 Classe / famiglia: oncosoppressore; omologo di MutL, componente del complesso MutLα.

Struttura

Forma l’eterodimero MutLα con PMS2; possiede un dominio ATPasi (famiglia GHKL) all’N-terminale.

Funzione

Nel Mismatch Repair (MMR) MutLα (MLH1–PMS2) è reclutato da MutSα dopo il riconoscimento del mismatch e coordina l’incisione del filamento neosintetizzato (l’attività endonucleasica risiede in PMS2), avviando rimozione e risintesi.

Sintesi e regolazione

Mutazioni germinali → Sindrome di Lynch (HNPCC). Nei tumori sporadici MSI-H il gene è spesso silenziato per ipermetilazione del promotore (spesso associata a mutazione BRAF V600E nel colon).

🔗 Compare in

• Mismatch Repair (MMR) — partner di MutLα; il suo deficit dà Instabilità dei Microsatelliti (MSI).

Fonti: UniProt P40692, NCBI Gene 4292.