PMS2

Scheda di riferimento — entità citata ma non spiegata nel corso. Sintesi da fonti autorevoli.

Gene / locus: PMS2, cromosoma 7p22.1 · UniProt P54278 · NCBI Gene 5395 Classe / famiglia: oncosoppressore; omologo di MutL, subunità catalitica di MutLα.

Struttura

Eterodimero MutLα con MLH1; porta il sito endonucleasico (motivo DQHA(X)₂E(X)₄E) attivato da metalli.

Funzione

Nel Mismatch Repair (MMR) è la subunità che incide il filamento neosintetizzato (nick) per indirizzare la degradazione EXO1-dipendente verso lo strand errato, dopo il riconoscimento da parte di MutSα.

Sintesi e regolazione

La stabilità di PMS2 dipende da MLH1. Mutazioni germinali → Sindrome di Lynch (penetranza più bassa); mutazioni bialleliche → sindrome da deficit costituzionale del MMR (CMMRD).

🔗 Compare in

• Mismatch Repair (MMR) — endonucleasi di MutLα; il suo deficit dà Instabilità dei Microsatelliti (MSI).

Fonti: UniProt P54278, NCBI Gene 5395.