MSH2

Scheda di riferimento — entità citata ma non spiegata nel corso. Sintesi da fonti autorevoli.

Gene / locus: MSH2, cromosoma 2p21 · UniProt P43246 · NCBI Gene 4436 Classe / famiglia: oncosoppressore; omologo di MutS, subunità comune dei complessi MutSα e MutSβ.

Struttura

Subunità obbligata che eterodimerizza con MSH6 (→ MutSα) o con MSH3 (→ MutSβ); domini di legame al DNA e ATPasi.

Funzione

Sensore iniziale del Mismatch Repair (MMR): MutSα (MSH2–MSH6) riconosce i mismatch base-base e le piccole inserzioni/delezioni; MutSβ le anse più grandi. Il riconoscimento recluta MutLα (MLH1–PMS2).

Sintesi e regolazione

Mutazioni germinali → Sindrome di Lynch (HNPCC); è tra i geni più frequentemente coinvolti. La perdita di MSH2 destabilizza anche MSH6.

🔗 Compare in

• Mismatch Repair (MMR) — sensore del mismatch; il suo deficit dà Instabilità dei Microsatelliti (MSI).

Fonti: UniProt P43246, NCBI Gene 4436.