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Cardiomiopatia Ipertrofica

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Cardiomiopatia Ipertrofica

Definizione

La cardiomiopatia ipertrofica (CMPI) è una malattia genetica comune (incidenza 1/500), clinicamente eterogenea, caratterizzata da ipertrofia miocardica e miocardio ventricolare sinistro poco deformabile, con alterato riempimento diastolico e ostruzione intermittente dell’efflusso ventricolare.

  • È la causa principale di ipertrofia ventricolare sinistra non riconducibile ad altre cause cliniche o patologie.
  • Il cuore ha pareti ispessite, peso aumentato ed è in stato di ipercontrazione.
  • Determina disfunzione diastolica con funzione sistolica preservata.

Patogenesi

Malattia autosomica dominante causata da mutazioni dei geni delle proteine del sarcomero: oltre 400 mutazioni in nove geni, in particolare β-miosina, troponina T cardiaca, α-tropomiosina e MYBP-C.

Pur con mutazioni sarcomeriche, la malattia origina da un difetto nel trasferimento di energia dai mitocondri ai sarcomeri. La fibrosi interstiziale deriva da una risposta esagerata dei fibroblasti miocardici alla disfunzione miocardica primitiva.

Anatomia patologica

Macroscopia

  • Ipertrofia miocardica massiva, di solito senza dilatazione ventricolare.
  • Aspetto tipico: ispessimento del setto interventricolare sproporzionato rispetto alla parete libera del ventricolo sinistro (rapporto >3:1), detto ipertrofia settale asimmetrica.
  • Nel 10% dei casi l’ipertrofia è concentrica e simmetrica.
  • Il tratto di efflusso sinistro presenta spesso una placca endocardica fibrosa con ispessimento del lembo anteriore mitralico. Entrambi i reperti derivano dal contatto sistolico del lembo anteriore con il setto, correlato al movimento sistolico anteriore (SAM) visibile all’ecocardiografia quando c’è ostruzione funzionale dell’efflusso in mesosistole.

Microscopia

  1. Massiva ipertrofia miocitaria: diametro trasversale dei cardiomiociti >40 µm (normale circa 15 µm).
  2. Disorganizzazione strutturale di fasci miocitari, singoli miociti ed elementi contrattili dei sarcomeri (disorganizzazione delle miofibre).
  3. Fibrosi interstiziale che sostituisce il tessuto normale.

Quadro clinico

  • Alterazione centrale: ridotto volume di eiezione per alterato riempimento diastolico, dovuto a ridotte dimensioni e compliance del ventricolo sinistro massivamente ipertrofico.
  • Il 25% dei pazienti ha anche ostruzione funzionale del tratto di efflusso sinistro.
  • Dispnea da sforzo, per gittata ridotta e aumento secondario della pressione venosa polmonare.
  • Ischemia miocardica focale anche senza coronaropatia, per l’ipertrofia massiva e le pressioni elevate nel ventricolo sinistro.
  • Complicanze: fibrillazione atriale, trombi murali con embolia e ictus, scompenso refrattario, aritmie ventricolari e morte improvvisa.
  • Storia naturale molto variabile.

Terapia

  • Molti pazienti rispondono ai farmaci bradicardizzanti.
  • Riduzione della massa settale per ridurre l’ostruzione dell’efflusso:
    • escissione chirurgica del muscolo;
    • infarto settale controllato tramite infusione di alcol con catetere.

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