Diagnosi Prenatale
La diagnosi prenatale comprende l’insieme delle indagini strumentali e di laboratorio eseguite durante la gravidanza per identificare anomalie genetiche, cromosomiche, genomiche o malformazioni congenite del feto. Le metodiche si dividono in test di screening (non invasivi) e test diagnostici (invasivi).
Classificazione delle Metodiche
1. Test di Screening (Non Invasivi)
Sono test effettuati su sangue periferico materno associati a indagini ecografiche. Non comportano rischi per il feto, ma valutano esclusivamente la probabilità statistica (il rischio) che il feto sia affetto da una specifica anomalia.
- Test Combinato: Valutazione ecografica della translucenza nucale associata al dosaggio di marcatori biochimici nel sangue materno.
- NIPT (Non Invasive Prenatal Test): Analisi quantitativa del DNA libero circolante di origine placentare (cffDNA) isolato dal plasma materno.
2. Test Diagnostici (Invasivi)
Prevedono il prelievo di materiale di origine fetale o annessiale tramite procedure invasive guidate ecograficamente. Permettono di formulare una diagnosi di certezza tramite analisi citogenetiche (cariotipo), molecolari o biochimiche. Presentano un rischio intrinseco di perdita fetale di circa lo 0,5%.
- Villocentesi (Chorionic Villus Sampling - CVS): Prelievo di villi coriali dalla placenta. Si effettua precocemente, intorno alla 12ª settimana di gestazione.
- Amniocentesi: Prelievo di liquido amniotico contenente amniociti. Si effettua intorno alla 16ª settimana di gestazione.
- Cordocentesi: Prelievo di sangue fetale dal cordone ombelicale. È una procedura tardiva (dalla 20ª settimana) ed estremamente rara a causa del rischio di aborto significativamente superiore rispetto ad amniocentesi e villocentesi.
- Test Genetici Preimpianto (PGD/PGT): Diagnosi effettuata in vitro su cellule prelevate dall’embrione prima del trasferimento in utero, nell’ambito della procreazione medicalmente assistita.
Indicazioni Cliniche per i Test Diagnostici
I test invasivi (analisi del cariotipo o test molecolari) vengono proposti in presenza di specifiche indicazioni cliniche:
- Risultato alterato o ad alto rischio dei test di screening (test combinato o NIPT).
- Riscontro ecografico di malformazioni fetali.
- Età materna avanzata (correlata ad un rischio aumentato di aneuploidie).
- Genitore portatore di un’anomalia cromosomica bilanciata (rischio di segregazione meiotica anomala e gameti sbilanciati).
- Anamnesi familiare positiva per anomalie cromosomiche o malattie genetiche note.
- Ansietà materna (indicazione psicologica, pur in assenza di fattori di rischio clinici).
⚠️ Indicazioni del docente
In Lombardia il programma regionale di screening prenatale prevede il test combinato offerto a tutte le gestanti. Le donne che risultano ad alto rischio accedono direttamente alla diagnosi prenatale invasiva. Alle donne con rischio intermedio (compreso tra 1:300 e 1:1000) viene offerto gratuitamente il test NIPT come secondo livello di screening. I test diagnostici invasivi restano indicati e determinanti in casi selezionati o complessi (es. gravissime obesità materne in cui l’ecografia non è dirimente).
🔗 Collegamenti
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