Med — Knowledge Base

Test Combinato

3 minuti

Test Combinato

Il test combinato (o bi-test) è uno screening prenatale non invasivo che valuta il rischio di aneuploidie fetali (in particolare le trisomie 21, 18 e 13) integrando i dati derivanti da una misurazione ecografica fetale con il dosaggio sierologico di marcatori biochimici nel sangue materno.

Parametri Valutati

Lo screening può essere effettuato nel primo e nel secondo trimestre di gravidanza tramite diversi marker:

1. Primo Trimestre (Screening Frequente)

  • Translucenza Nucale (NT - Nuchal Translucency): Spessore dello spazio translucido (collezione di fluido) posto a livello della nuca del feto, rilevato ecograficamente. Uno spessore aumentato rispetto ai valori fisiologici standard è fortemente correlato ad aneuploidie o cardiopatie congenite.
  • PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A): Proteina plasmatica di origine placentare.
  • free -hCG (Frazione libera della Gonadotropina Corionica Umana).

Nelle principali aneuploidie i valori deviano come segue nel primo trimestre:

  • Trisomia 21 (Sindrome di Down): NT aumentata, PAPP-A ridotta, -hCG aumentata.
  • Trisomia 13 e Trisomia 18: NT aumentata, PAPP-A ridotta, -hCG ridotta.
  • Triploidia: NT aumentata.

2. Secondo Trimestre

Qualora lo screening venga eseguito nel secondo trimestre, si dosano:

  • -hCG: Elevata nella trisomia 21, ridotta nella trisomia 18.
  • uE3 (Estriolo non coniugato): Ridotto sia nella trisomia 21 che nella 18.
  • Inibina A: Aumentata selettivamente nella trisomia 21.
  • AFP (-fetoproteina): Ridotta nella trisomia 21 e 18.

Alfa-Fetoproteina (AFP) e Difetti del Tubo Neurale

L’alfa-fetoproteina (AFP) è una glicoproteina prodotta inizialmente dal sacco vitellino e successivamente dal fegato fetale.

  • Fisiologia del dosaggio: L’AFP fetale diffonde nel liquido amniotico e, attraverso le membrane, nel circolo materno. Il picco di concentrazione sierica materna si registra intorno alla 13ª settimana di gestazione, motivo per cui il dosaggio materno a scopo di screening è effettuabile solo nel secondo trimestre.

  • Significato clinico delle alterazioni:
    • Riduzione di AFP: La curva di distribuzione si sposta a sinistra nei feti con trisomia 21.
    • Aumento di AFP: La curva si sposta a destra. Un marcato innalzamento è indice di difetti del tubo neurale aperti (come spina bifida, meningocele o mielomeningocele), poiché la mancata chiusura della cute consente la massiccia trasudazione di proteine fetali nel liquido amniotico.

Un aumento dei livelli di AFP può verificarsi anche in altre condizioni non patologiche o extraneurali:

  • Calcolo errato dell’età gestazionale (sottostima dell’epoca di gravidanza).
  • Anomalie della parete addominale fetale o del tratto gastrointestinale (onfalocele, gastroschisi).
  • Anomalie renali (agenesia renale o rene policistico).
  • Basso peso fetale o materno.
  • Oligoidramnios (riduzione del liquido amniotico che concentra la proteina).

Ricalcolo del Rischio Clinico

Il test combinato non fornisce una diagnosi di certezza, ma riformula il rischio a priori della paziente (legato principalmente all’età materna) generando un rischio personalizzato (rischio a posteriori). L’efficacia di rilevazione della trisomia 21 è di circa il 90%.

Esempi Clinici

  1. Paziente giovane (es. 25 anni): Rischio a priori basso per età (es. 1:1500). Se il test combinato rileva valori biochimici e di NT alterati, il rischio ricalcolato può salire a 1:100. In questo caso viene proposta la diagnosi invasiva.
  2. Paziente in età avanzata (es. 40 anni): Rischio a priori elevato per età (es. 1:100). Se il test combinato evidenzia marker e NT ottimali, il rischio ricalcolato può scendere a 1:500, consentendo alla paziente di evitare la procedura invasiva (evitando il rischio di perdita fetale dello 0,5%).

Se il rischio calcolato a posteriori supera una determinata soglia di rischio elevato (es. 1:20 o 1:300 a seconda del protocollo clinico), è indicata l’esecuzione di un test diagnostico invasivo di conferma.

🔗 Collegamenti

Vista grafico

Link entranti