Miastenia Grave
La miastenia grave è una malattia autoimmune organo-specifica mediata da anticorpi, sostenuta da autoanticorpi inibitori diretti contro il recettore dell’acetilcolina.
Patogenesi
Alla placca neuromuscolare la terminazione nervosa rilascia acetilcolina, che normalmente si lega ai recettori sul muscolo inducendone la contrazione. Nella miastenia gli autoanticorpi bloccano il recettore dell’acetilcolina, impedendo la contrazione muscolare. A lungo termine, inoltre, attivano il complemento, con infiammazione e distruzione del recettore.
Epidemiologia
Incidenza di 1:5000, prevalente nelle donne fra i 20 e i 40 anni e negli uomini fra i 50 e gli 80 anni.
Quadro clinico
- Stanchezza muscolare, debolezza progressiva
- Incapacità di contrarre i muscoli
- Ptosi palpebrale (incapacità di sollevare le palpebre)
- Sdoppiamento della vista, per alterata contrazione dei muscoli retti e di quelli che modulano la distanza tra retina e cornea
- Estrema stanchezza dopo l’utilizzo dei muscoli
- Dolore al collo
- Nei casi più gravi: problemi a respirare, parlare e deglutire
Terapia
Da un paio di anni esiste una terapia che blocca il complemento, impedendo la distruzione del recettore e alleviando i sintomi.
🔗 Collegamenti
- Categorie di Malattie Autoimmuni — 📋 organo-specifica con effetto recettoriale inibitorio
- Morbo di Graves — 🔄 organo-specifica da anticorpi, ma con effetto recettoriale stimolatorio
- Sistema del Complemento — 🔗 attivato dagli autoanticorpi, distrugge il recettore