Atrofia Muscolare Spino-Bulbare (Malattia di Kennedy)
SBMA — Spinal and Bulbar Muscular Atrophy.
Definizione
Malattia genetica rara che colpisce prevalentemente gli uomini adulti.
Fibre atrofiche e ipertrofiche nel muscolo scheletrico di pazienti con SBMA: (A) criosezioni di quadricipite colorate con EE, controllo vs SBMA (barra 40 µm). Fonte: Borgia D. et al., Hum Mol Genet 2017 (PMC5409076, CC BY).
Eziologia e patogenesi
Espansione di triplette nel gene AR (recettore degli androgeni) sul cromosoma X. La mutazione produce una proteina anomala che porta alla degenerazione dei motoneuroni.
Quadro clinico
- Degenerazione dei motoneuroni (vedi Malattie del Motoneurone (Classificazione)).
- Disturbi sessuali: ginecomastia e impotenza.
(Integrazione da: sbobina 21)
Diagnosi
L’espansione di triplette CAG si ricerca con un test diretto dedicato, non con l’analisi NGS, che per costruzione non rileva le patologie da espansione (vedi Indicazioni al Test NGS (Quando Richiederlo e Quando No)).
⚠️ Indicazioni del docente
Citata a margine della lezione sulle atassie, come altra malattia da espansione di triplette.
🔗 Collegamenti
- Malattie del Motoneurone (Classificazione) — 📋 fa parte di
- Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) — 🔄 diagnosi differenziale
- Atassie Spinocerebellari (SCA) — 🔗 malattie da espansione di triplette