Caso Clinico - Sclerosi Multipla e Desiderio di Gravidanza

Esordio

Donna di 29 anni. A novembre 2017 (probabilmente 2016) compaiono parestesie e ipoestesia all’arto inferiore destro con debolezza funzionale.

Un medico la indirizza al neurochirurgo ipotizzando un’ernia: viene ricoverata in neurochirurgia con l’idea di eseguire una RM e direttamente l’intervento. Nel frattempo la paziente perde la mobilità della gamba.

Anamnesi

Non assume alcuna terapia e ha un’anamnesi muta, a eccezione di una familiarità per MERRF, encefalopatia epilettica ereditaria (patologia mitocondriale) che porta rapidamente a morte una volta insorta. La madre ne è affetta; la paziente non ha voluto sapere se è portatrice, né se sopra- o sotto-soglia.

RM

• Midollo: si vede la lesione responsabile dei disturbi, non un’ernia lombare.
• Encefalo: lesioni, alcune molto attive, che prendono pesantemente il mezzo di contrasto.

Il problema terapeutico

Nel 2017 erano disponibili fingolimod e un altro -imod, il natalizumab e gli interferoni; non c’era ancora l’ocrelizumab.

La paziente desidera una gravidanza tramite ovodonazione, non sapendo se è portatrice di MERRF. All’epoca le tecniche di fecondazione in vitro nella sclerosi multipla erano un tabù: la patologia è più frequente nelle donne senza che se ne conosca il motivo, e nell’immediato post-partum il rischio di ricadute è altissimo; il timore, in ambito neurologico, era che il fallimento della procedura scatenasse ricadute.

Serviva quindi una terapia proseguibile anche durante la gravidanza.

Terapia e decorso

Esegue l’indice JCV (Stratify), che risulta negativo, e a dicembre 2016 inizia la terapia con Natalizumab (Tysabri).

A settembre 2019, dopo il primo tentativo di inseminazione, nasce un figlio sano; alla 32ª settimana il natalizumab era stato sospeso, perché allora non si poteva continuare in allattamento.

A novembre 2023 è in attesa del secondo figlio: sta continuando il natalizumab, lo sospenderà alla 32ª settimana ma lo riprenderà durante l’allattamento, oggi possibile.

È rimasta stabile clinicamente e radiologicamente.

🔗 Collegamenti

• Sclerosi Multipla — 📋 fa parte di
• Natalizumab (Tysabri) — 💊 trattamento
• Disease Modifying Therapy nella Sclerosi Multipla — 💊 trattamento
• Leucoencefalopatia Multifocale Progressiva (PML) — 🔗 rischio da valutare (indice JCV)