Distrofia Muscolare di Becker
Definizione
Distrofinopatia “cugina” della Distrofia Muscolare di Duchenne, in cui la distrofina è ridotta ma non assente: i pazienti ne hanno circa il 20% nei muscoli.
Intensità della distrofina in campioni di muscolo di controllo e in biopsie pre-trattamento di pazienti DMD e BMD: immagini rappresentative di immunofluorescenza (tibiale anteriore) da un controllo, due pazienti DMD e pazienti BMD. Fonte: Beekman C. et al., PLoS ONE 2014 (PMC4171506, CC BY).
Diagnosi
Biopsia Muscolare con immunofluorescenza: distrofina ridotta.
Quadro clinico e prognosi
È come una Duchenne meno grave: il paziente riesce ancora a fare molte cose e può arrivare in sedia a rotelle intorno ai 56–60 anni. Però quasi tutti sviluppano una cardiomiopatia, e muoiono quasi tutti di infarto intorno a quell’età.
Confronto con la Duchenne sul cuore
- Duchenne: cardiomiopatia dilatativa solo nel 20%; un’altra parte sviluppa ipertrofia da sovraccarico polmonare (diaframma che lavora male → ipertensione polmonare).
- Becker: coinvolgimento cardiaco in quasi tutti.
Monitoraggio
Controllo molto attento della funzione cardiaca; utile il Test del Cammino dei 6 Minuti (6MWT).
⚠️ Indicazioni del docente
- Errore da non fare: pensare “non è un Duchenne, quindi bene o male arriva a 56–60 anni, meno grave”. Il cuore va controllato molto bene: è la cosa più importante.
🔗 Collegamenti
- Distrofia Muscolare di Duchenne — 🔄 confronto
- Biopsia Muscolare — 🔬 distrofina ridotta
- Test del Cammino dei 6 Minuti (6MWT) — 🔬 riserva funzionale cardiaca
- Classificazione delle Miopatie (Ereditarie vs Acquisite) — 📋 fa parte di