Osteogenesi Imperfetta

Definizione

Malattia genetica molto rara: gruppo eterogeneo di disturbi ereditari del tessuto connettivo, caratterizzato da fragilità ossea e da altri segni di disfunzione connettivale in altri tessuti (ad esempio negli occhi). È detta “malattia delle ossa di cristallo”.

Genetica ed epidemiologia

• Trasmissione autosomica dominante, legata ai geni COL1A1 e COL1A2.
• Incidenza: 0,5-1 / 10.000 nati.
• Tipiche le sclere blu.

Classificazione di Sillence

• Lieve: sclere blu, formazione di lividi, ossa più fragili.
• Perinatale letale.
• Progressiva deformante: deformità ossea progressiva negli anni.
• Moderatamente severa.

Il quadro è molto variabile: si va da forme incompatibili con la vita a deformità estreme.

Diagnosi

• Anamnesi familiare, trattandosi di una malattia ereditaria.
• Valutazione clinica: facies tipica, sclere blu, alterazioni della dentinogenesi. Le forme lievi sono poco evidenti.
• Ecografia: diagnosi prenatale (la sbobina riporta che evidenzia ipertrofia ossea del rachide).
• Radiografie.
• Test genetici eventuali: COL1A1, COL1A2.

Terapia

Non esiste una terapia specifica e la gestione non è semplice.

• Educazione del paziente a una vita normale (rieducazione sociale), nonostante deformità spesso molto invalidanti.
• Prevenzione delle fratture.
• Interventi correttivi: osteotomie e correzioni chirurgiche con osteosintesi per rimettere in asse l’arto.
• Nelle impending fracture sono utili interventi preventivi con chiodi per stabilizzare l’osso.

🔗 Collegamenti

• Osteopatie e Condrodisplasie Genotipiche — 📋 osteopatia genetica
• Matrice Ossea — 🔗 collagene di tipo I alterato (COL1A1/COL1A2)
• Frattura Patologica — ⬇️ complicanza (fragilità ossea)
• Mezzi di Sintesi (Osteosintesi) — 💊 stabilizzazione e correzione
• Acondroplasia — 🔄 confronto (altra malattia genetica dello scheletro)