Acondroplasia

Definizione

La forma più comune di condrodisplasia (Osteopatie e Condrodisplasie Genotipiche): nanismo micromelico rizomelico caratterizzato da chiusura precoce, o addirittura mancanza, delle cartilagini di accrescimento delle ossa lunghe. Coinvolge soprattutto femore, tibia, perone, omero, radio e ulna.

Sviluppo e metabolismo osseo sono normali: le cartilagini di accrescimento si chiudono precocemente, quindi i pazienti non hanno deformità ma sono semplicemente “corti” (Cartilagine di Accrescimento).

Genetica ed epidemiologia

• Mutazione autosomica dominante di FGFR3 (recettore del fattore di crescita dei fibroblasti).
• In omozigosi rischia di essere letale; nelle forme più lievi in eterozigosi l’aspettativa di vita è solo lievemente ridotta.
• Incidenza 1/25.000.

Quadro clinico

• Rizomelia: sproporzione della lunghezza del segmento prossimale dell’arto.
• Tronco lungo e stretto, che continua a crescere a fronte di arti corti.
• Macrocefalia con fronte prominente: il cranio appare grande per la sproporzione arti-tronco.
• Ipoplasia medio-facciale (apnea ostruttiva nel sonno), affollamento dentario, otite media cronica.
• Obesità, mani larghe e corte a tridente.
• Stenosi atlanto-occipitale (idrocefalo).
• Malattie cardiovascolari.
• Altezza media: maschi 131 ± 5,6 cm, femmine 124 ± 5,9 cm.

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(Integrazione da: sbobina 23)

• È una delle cause congenite di Stenosi del Canale Vertebrale Lombare.

Trattamento

Multidisciplinare. La malattia non è trattabile: si possono solo prevenire le complicanze o allungare gli arti.

Allungamento degli arti

Si usa il fissatore esterno di Ilizarov: osteotomia nel soggetto in crescita e allungamento graduale dell’arto (principio, velocità e limiti in Osteogenesi per Distrazione). Non si raggiunge una lunghezza normale, ma si guadagna altezza.

• Sono 4 interventi: di solito si allungano insieme le 2 tibie, poi i femori, poi di nuovo la tibia e poi il femore.
• Si esegue soprattutto nei bambini, perché il periostio è vitale. Il fissatore va tenuto per mesi: i pazienti crescono dai 7-8 fino ai 15 anni con il fissatore, ma possono arrivare a circa 1,55 m.
• Negli ultimi anni si allunga anche l’omero, per una maggiore autonomia, soprattutto nell’igiene intima personale, dato che il tronco ha dimensioni normali.
• Oggi esistono anche fissatori intramidollari.
• Il trattamento dura moltissimi anni: i ragazzi sono spesso seguiti anche a livello psicologico. Per i genitori la decisione è difficile: lunghissimi trattamenti in cambio di una migliore qualità di vita da adulti (lavarsi in autonomia, guidare) oppure non intervenire.
• A Lecco c’è stata un’importante scuola che insegnava a tutto il mondo come allungare gli arti.

Prognosi

Aspettativa di vita ridotta solo in minima parte rispetto alla popolazione generale, per l’aumentato rischio di patologie cardiovascolari.

⚠️ Indicazioni del docente

• Non c’è ritardo mentale.
• Non hanno deficit funzionali.
• Questi pazienti sono solitamente molto “avanti per la loro età”.

🔗 Collegamenti

• Osteopatie e Condrodisplasie Genotipiche — 📋 fa parte di (nanismo micromelico rizomelico)
• Cartilagine di Accrescimento — 🔗 chiusura precoce
• Osteogenesi per Distrazione — 💊 allungamento degli arti
• Dismetrie degli Arti Inferiori — 🔗 stessa tecnica di allungamento
• Osteogenesi Imperfetta — 🔄 confronto (altra malattia genetica dello scheletro)
• Stenosi del Canale Vertebrale Lombare — ⬇️ causa congenita di stenosi