Cluster — Osteoporosi e Osteopatie Sistemiche

Le malattie che colpiscono lo scheletro nel suo insieme. Il filo è il rimodellamento osseo: nell’osteoporosi il riassorbimento supera la formazione e l’osso diventa fragile; nel rachitismo manca la mineralizzazione per carenza di vitamina D; nel Paget il rimodellamento diventa caotico. Chiudono le osteopatie genetiche, dove il difetto è a monte, nel collagene o nella cartilagine di accrescimento.


Osteoporosi: dal picco di massa ossea alla frattura

  • Picco di Massa Ossea — la massa massima raggiunta verso i 30 anni; un picco inadeguato predispone all’osteoporosi → la perdita successiva al picco, se eccessiva, è l’osteoporosi
  • Osteoporosi — alterazione della microarchitettura con perdita di resistenza; forme primarie e secondarie → la sua conseguenza clinica è la frattura a bassa energia
  • Fratture da Fragilità — femore, vertebre, omero, radio: la complicanza che definisce la malattia

Diagnosi

Terapia e sue complicanze

  • Terapia dell’Osteoporosi — chi trattare, misure comportamentali, farmaci (SERM, teriparatide, denosumab)
  • Bifosfonati — prima linea: bloccano gli osteoclasti → sopprimendo troppo il rimodellamento, l’osso non ripara le microlesioni
  • Fratture da Bifosfonati — fratture incomplete (impending) nell’anziano in terapia

Altre osteopatie metaboliche

  • Rachitismo — carenza di vitamina D nel bambino: osteoide non mineralizzato e deformità
  • Malattia di Paget — rimodellamento focale caotico da iperattività osteoclastica; si tratta anch’essa con bifosfonati

Osteopatie genetiche e condrodisplasie

  • Osteopatie e Condrodisplasie Genotipiche — inquadramento e classificazione dei difetti genetici dello scheletro → due modelli opposti: difetto della matrice e difetto della cartilagine di accrescimento
  • Osteogenesi Imperfetta — collagene I alterato (COL1A1/COL1A2): fragilità ossea, classificazione di Sillence
  • Acondroplasia — la condrodisplasia più comune: chiusura precoce delle fisi, nanismo rizomelico, stenosi del canale

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