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Rachitismo

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Rachitismo

Definizione

Patologia dell’età pediatrica caratterizzata da un difetto di ossificazione della matrice osteoide, soprattutto a livello della cartilagine di coniugazione, per un’alterazione del metabolismo osseo legata alla carenza di vitamina D. L’osso è più debole e si deforma più facilmente, soprattutto agli arti inferiori.

La carenza di vitamina D altera la crescita ossea in particolare nelle cartilagini di coniugazione, le zone in cui l’osso del bambino cresce e si allunga (Cartilagine di Accrescimento). Metabolismo e funzioni della vitamina D in Metabolismo del Calcio.

Epidemiologia

  • Detta “malattia degli inglesi”: nel secolo scorso ne era affetto il 25% dei bambini inglesi.
  • Malattia non trasmissibile, oggi più frequente nei bambini del terzo mondo (deficit nutrizionale di vitamina D).

Eziologia

Nella forma tipica il bambino non è esposto al sole e quindi non riesce a sintetizzare la matrice osteoide.

Rachitismi non genetici

  • Mancata formazione del metabolita attivo della vitamina D:
    • deficit nutrizionale (molto raro, perché la quota fornita dall’alimentazione è minima);
    • malassorbimento (celiachia, fibrosi cistica), in cui si dà un’integrazione;
    • mancata fotoesposizione;
    • malattie epatiche croniche (il fegato partecipa al metabolismo della vitamina D);
    • malattie renali croniche;
    • barbiturici.
  • Resistenza d’organo iatrogena ai metaboliti attivi: la terapia cortisonica estremamente prolungata riduce l’efficacia della vitamina D (es. pazienti reumatici in cortisone per anni).
  • Ipoparatiroidismo: il paratormone è coinvolto nell’attivazione renale della vitamina D.

Rachitismi genetici (molto rari)

  • Ipofosfatemia familiare (rachitismo vitamina D resistente: la somministrazione di vitamina D non modifica il decorso).
  • Rachitismo vitamina D dipendente di tipo 1.
  • Rachitismo vitamina D dipendente di tipo 2.

Quadro clinico

La vitamina D agisce non solo sull’osso ma anche sull’attivazione muscolare, soprattutto della muscolatura autonoma; le ossa sono più deformabili.

  • Bambini pallidi.
  • Ritardo motorio.
  • Respirazione difficoltosa, per l’alterato sviluppo delle coste, associata a frequenti bronchiti e broncopolmoniti.
  • Dermografismo rosso.
  • Convulsioni.
  • Ritardo nella crescita dei denti.
  • Rosario rachitico (coste ipertrofiche a livello sternale).
  • Solco di Harrison.
  • Ginocchio valgo-varo con angoli molto accentuati rispetto all’evoluzione fisiologica del bambino (vedi Deviazioni Assiali del Ginocchio (Varo e Valgo)).

Convulsioni e ritardo della dentizione dipendono dal fatto che anche queste strutture sono bersaglio della vitamina D.

Diagnosi

In Italia non si fa praticamente più perché la malattia è scomparsa, ma si ritrova in altri paesi. La diagnosi è radiologica e laboratoristica.

Radiologia

  • Osteopenia (nei casi meno avanzati): comune nel grande anziano, deve far sospettare nel paziente giovane.
  • Deformità “a coppa” delle metafisi (es. ulna e radio di un bambino piccolo).
  • Assottigliamento delle corticali (non si appone massa ossea).
  • Fratture da stress meccanico, da tanti traumatismi minori ripetuti nel tempo (rare, soprattutto nel bambino).
  • Riduzione notevole della massa ossea a livello delle cartilagini di accrescimento, molto aperte, con deformità ossee.

Laboratorio

  • Ipocalcemia grave.
  • Ipofosfatemia.
  • ↑ PTH (assente nell’ipoparatiroidismo genetico).

Terapia

Si somministra la vitamina D e non i suoi metaboliti: dare i metaboliti rischia di sovvertire il normale feedback endocrinologico di regolazione. Agire a monte preserva i meccanismi di regolazione a valle.

Schema: vitamina D per os per 2-3 mesi, a dosi giornaliere tra 1.000 e 10.000 UI:

  • età < 1 mese: < 1.000 UI/die;
  • 1-12 mesi: 1.000-5.000 UI/die;

  • 1 anno: > 5.000 UI/die.

Dopo la guarigione radiologica si prosegue con dosi profilattiche (400 UI/die).

Alternativa: dose semi-urto di 100.000-200.000 UI in unica somministrazione per os o i.m., seguita da mantenimento a dosi profilattiche.

Anche con l’integrazione, le deformità importanti già instaurate rimangono, ma in un paio d’anni si ha un recupero meccanico della funzionalità e della qualità dell’osso.

Il rachitismo è l’unica condizione in cui, dopo una frattura, è importante mantenere l’integrazione di vitamina D per favorire la guarigione (vedi Frattura Patologica).

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