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Malattia di Paget

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Malattia di Paget

Definizione

Malattia focale dello scheletro, con interessamento mono- o poliostotico, frutto di un rimodellamento osseo caotico, svincolato dai fisiologici meccanismi di regolazione: un’iperattivazione degli osteoclasti a cui segue un’iperattivazione degli osteoblasti.

In condizioni fisiologiche il continuo rimaneggiamento dell’osso da parte di osteoclasti e osteoblasti è regolato da molecole, dal sovraccarico e dal lavoro individuale (Rimodellamento Osseo); nel Paget questi meccanismi sono completamente sovvertiti.

Epidemiologia

  • Descritta nel 1876 da Sir James Paget.
  • Prevalente nel sesso maschile (M:F = 3:2).
  • Manifestazione clinica dai 40 anni in su.

Eziopatogenesi

Non completamente nota; il forte sospetto è l’associazione con paramixovirus. L’ipotesi deriva dall’istologia: le ossa dei pazienti presentano cellule sinciziali multinucleate con inclusi che richiamano le cellule infettate da paramixovirus, e a volte si riscontrano gli antigeni virali specifici. La sbobina riporta una trasmissione “trasversale”.

Osso pagetico

Dopo uno stimolo (frattura, cambio di carico), nel rimodellamento fisiologico l’attivazione degli osteoclasti porta al riassorbimento, poi all’inversione e alla neoformazione da parte degli osteoblasti (matrice prima fibrosa, poi calcificata e mineralizzata).

Nel Paget aumenta il riassorbimento osteoclastico (con riduzione della massa ossea). Per stare dietro all’aumentata lisi, gli osteoblasti, che non sono malati, aumentano il loro lavoro; ma la loro attività è così “frettolosa” da formare tessuto osseo immaturo, eccessivamente vascolarizzato e molto debole.

Forme

  • Monostotica: interessa un solo osso.
  • Poliostotica: interessa più ossa.

Quadro clinico

  • Asintomatica nel 90% dei casi: l’osso non fa male, ma si rimodella con una forma diversa dal controlaterale. Il dolore insorge solo per complicanze.
  • In alcuni casi, soprattutto nella forma poliostotica con iperattivazione importante: dolore profondo, tumefazione, termotatto positivo, versamento articolare (segni di infiammazione).
  • Altri segni della forma poliostotica:
    • aumento di volume e deformità delle ossa, che crescono in modo incontrollato;
    • ipertrofia della volta cranica (segno del cappello);
    • ipertrofia mascellare (facies leonina);
    • incurvamento delle ossa sotto carico (arti inferiori): l’osso iper-reagisce agli stimoli, per cui su un ginocchio di partenza varo anche un sovraccarico minimo genera una deformazione progressiva. Il varo non è legato all’usura articolare come nell’Artrosi, ma alla deformazione di tibia e femore.

Diagnosi

La diagnosi è spesso occasionale: il paziente asintomatico arriva ad esempio in PS per una caduta e la radiografia mostra le caratteristiche tipiche.

Radiografia

Aree radiopache e radiotrasparenti con aspetto cotonoso. Segni:

  • aree sclerotiche (maggiore concentrazione di matrice) alternate ad aree litiche: c’è un equilibrio tra reazione osteoclastica e osteoblastica, ma le zone variano nel tempo (una zona litica può diventare sclerotica e viceversa);
  • compromissione della rima articolare, per i carichi anomali sull’articolazione;
  • platibasia del cranio (appiattimento della base cranica);
  • corpi vertebrali a cornice o a rocchetto (profilo corticale esterno molto sclerotico);
  • bacino “a cuore di carta da gioco” (stretto superiore deformato);
  • femore “a bastone pastorale”;
  • tibia a sciabola.

Scintigrafia

Esame di medicina nucleare: in ortopedia si usa il tecnezio marcato, che si accumula nelle aree a metabolismo osseo particolarmente attivo. Evidenzia la vitalità eccessiva del tessuto osseo; si esegue nei quadri poliostotici o monostotici dubbi. Nell’esempio mostrato c’è iperaccumulo a femore e tibia, molto deformi rispetto al controlaterale. La captazione indica che il Paget è in fase attiva (la malattia si può trovare anche in fase non attiva).

Anatomia patologica

Aree compatte associate ad aree litiche:

  • tipico aspetto a mosaico palladiano;
  • disposizione reticolare delle cellule;
  • combinazione di osteoni maturi e immaturi con linee cementanti irregolari.

L’aspetto delle cellule fa propendere per l’eziologia da paramixovirus.

Laboratorio

Nelle fasi attive: ↑ fosfatasi alcalina (indice di rimodellamento osseo) e idrossiprolinuria, che tendono a normalizzarsi in fase quiescente.

Complicanze

Sono legate all’aumento della rigidità dell’osso, che paradossalmente predispone a fratture: l’osso normale ha un’elasticità intrinseca che gli permette di reggere carichi, lavoro, stress e traumi.

  • Fratture patologiche, tronche e nette (Frattura Patologica).
  • Artrosi secondaria (anca e ginocchio): non tanto per il metabolismo alterato in sé, quanto per le deformità ossee che fanno lavorare male le articolazioni.
  • Complicanze neurologiche, centrali (compressioni) e periferiche (stiramenti o compressioni): i nervi possono essere compressi o inglobati nei canali ossei.
  • Evoluzione sarcomatosa, estremamente rara (Osteosarcoma 2%).

Terapia

Non esiste una terapia specifica. Si basa su:

  • Prevenzione delle complicanze: ad esempio nelle impending fracture trovate occasionalmente si possono applicare placche.
  • Terapia medica:
    • Bifosfonati in fase attiva, per contrastare l’iperattivazione osteoclastica;
    • calcitonina.
  • Chirurgia di prevenzione o di correzione: placche, osteotomie, protesi. Una tibia a sciabola dolorosa che altera il cammino si corregge con un’osteotomia di riallineamento, anche per prevenire l’artrosi; nell’artrosi conclamata si ricorre alla protesi.

Nell’esempio di osteotomia, nella tibia pagetica sparisce la differenza tra osso corticale e spongioso (tutto omogeneo, per il continuo rimodellamento), mentre il femore mantiene la sua architettura normale; si raddrizza l’osso e lo si stabilizza con placche.

⚠️ Indicazioni del docente

  • Sono pazienti delicati dal punto di vista osseo: devono evitare le cadute perché più soggetti a fratture.

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