Osteopatie e Condrodisplasie Genotipiche

Definizione

Gruppo di patologie a eziopatogenesi genetica caratterizzate da anomalie nei processi di morfogenesi e di accrescimento dei segmenti scheletrici.

Classificazione in base al tipo di osso coinvolto

• Difetti dell’ossificazione encondrale (vedi Ossificazione Encondrale).
• Difetti della densità e del modellamento osseo.
• Difetti da sviluppo tissutale anarchico.

Classificazione di Canepa

1. Osteodisplasie letali o sub-letali.
2. Osteodisplasie con nanismo micromelico (accorciamento degli arti).
3. Osteodisplasie di epifisi, metafisi e corpi vertebrali.

Osteodisplasie letali o sub-letali

Exitus alla nascita o nei primi mesi di vita.

• Costantemente letali:
  • acondrogenesi;
  • nanismo tanatoforo;
  • fibrocondrogenesi.
• Frequentemente letali (70-80% dei casi):
  • displasia toracica;
  • displasia campomelica.

Osteodisplasie con nanismo micromelico

Brevità degli arti con conseguente sproporzione arti-tronco. In base al segmento interessato sono:

• Rizomeliche: segmento prossimale (omero, femore). Ne fa parte l’Acondroplasia.
• Mesomeliche: segmento intermedio (avambraccio, cioè ulna e radio; gamba).
• (Meso-)acromeliche: segmento distale (epifisi distale della tibia, caviglia, piede; polso, mano).

🔗 Collegamenti

• Acondroplasia — 📋 sottotipo (nanismo micromelico rizomelico)
• Osteogenesi Imperfetta — 🔄 altra malattia genetica dello scheletro
• Ossificazione Encondrale — 🔗 processo alterato
• Cartilagine di Accrescimento — 🔗 sede dei difetti di accrescimento
• Deformità dell’Accrescimento — 🔄 confronto con le deformità non genetiche