Neurofibromina (NF1)
Scheda di riferimento — entità citata ma non spiegata nel corso. Sintesi da fonti autorevoli.
Gene / locus: NF1, cromosoma 17q11.2 · UniProt P21359 · NCBI Gene 4763 Classe / famiglia: proteina GAP (GTPase-Activating Protein) di RAS; oncosoppressore
Struttura
Proteina grande (~2818 aa) con un dominio GRD (GAP-Related Domain) centrale, responsabile dell’attività catalitica verso RAS. PDB 1NF1 (dominio GRD).
Dominio GAP-related (GRD) della neurofibromina. Fonte: RCSB PDB 1NF1.
Funzione
Accelera l’idrolisi di RAS-GTP → RAS-GDP, spegnendo RAS e quindi le vie MAPK e AKT. È un freno gatekeeper della segnalazione mitogenica.
Sintesi e regolazione
La perdita di funzione germinale (loss-of-function) mantiene RAS costitutivamente attivo → neurofibromatosi di tipo 1. Fa parte delle RASopatie.
🔗 Compare in
- Neurofibromatosi di Tipo 1 (NF1) — la mutazione di NF1 ne è la causa.
- RAS — neurofibromina ne è la GAP.
Fonti: UniProt P21359, NCBI Gene 4763, PDB 1NF1.