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MEN2 (Neoplasie Endocrine Multiple Tipo 2)

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MEN2 (Neoplasie Endocrine Multiple Tipo 2)

Sindromi a trasmissione autosomica dominante dovute a mutazione germinale del gene RET, che predispongono a tumori endocrini multipli. Sono il principale contesto familiare del carcinoma midollare della tiroide (vedi alterazioni molecolari). Sono parallele alla MEN1 (dovuta invece al gene MEN1).

Neoplasia endocrina multipla di tipo IIB (MEN-IIB) in una donna di 23 anni, malattia ereditaria autosomica dominante caratterizzata da carcinoma midollare della tiroide. Fonte: Wikimedia Commons (Herbert L. Fred, MD, Hendrik A. van Dijk, CC BY 2.0).

MEN2A (sindrome di Sipple)

Combinazione di:

  • Feocromocitoma;
  • Carcinoma midollare della tiroide;
  • Iperplasia o adenomi delle paratiroidi.

Mutazione del dominio extracellulare di RET (esone 11, codone 634).

MEN2B (sindrome di Gorlin)

Combinazione di:

  • Feocromocitoma o iperplasia midollare del surrene;
  • Carcinoma midollare della tiroide;
  • Neuromi muco-cutanei;
  • Ganglioneuromi intestinali (ganglioneuromatosi, possibili crisi sub-occlusive);
  • Aspetto/habitus marfanoide (fenotipo longilineo, arti lunghi, lassità articolare; non una vera sindrome di Marfan).

Mutazione del dominio intracellulare di RET (esone 16, codone 918).

FMTC

Forma familiare isolata (carcinoma midollare tiroideo familiare), limitata alla tiroide, a rischio più basso.

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