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Patologie degli Spermatozoi

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Patologie degli Spermatozoi

Per patologie degli spermatozoi si intendono alterazioni di qualità o quantità degli spermatozoi e problemi di emissione. La diagnosi si effettua con l’analisi del liquido seminale e tramite test genetici. La terapia più efficace è solitamente la fertilizzazione in vitro con iniezione intracitoplasmatica dello spermatozoo.

Spermatozoi con morfologia anomala (schema basato su Langman’s Medical Embryology). Fonte: Wikimedia Commons (Xenzo at English Wikipedia, CC BY-SA 3.0).

Fisiopatologia

La Spermatogenesi è un processo continuo: ciascuna cellula germinale necessita di circa 72-74 giorni per maturare completamente ed è maggiormente efficace a 34 °C. All’interno dei tubuli seminiferi le cellule di Sertoli regolano la maturazione degli spermatozoi, mentre le cellule di Leydig producono il testosterone necessario. Il fruttosio viene normalmente prodotto nelle vescicole seminali e secreto attraverso i dotti eiaculatori.

I disturbi dello sperma possono consistere in:

  • una quantità inadeguata di spermatozoi: troppo pochi (oligozoospermia) o nessuno (azoospermia);
  • difetti di qualità, come motilità o struttura anomale.

Eziologia

Alterazione della spermatogenesi

La spermatogenesi può essere compromessa — con riduzione della quantità o della qualità dello sperma — da:

  • calore;
  • disturbi genitourinari, endocrini o genetici;
  • farmaci;
  • tossine.

Alterazioni dell’eiaculazione

L’emissione di sperma può essere compromessa da eiaculazione retrograda nella vescica, spesso dovuta a:

  • diabete mellito;
  • disturbi neurologici;
  • dissezione retroperitoneale (per esempio per il linfoma di Hodgkin);
  • resezione transuretrale della prostata.

L’eiaculazione può essere compromessa anche da:

  • ostruzione dei dotti deferenti;
  • assenza congenita di entrambi i dotti deferenti o epididimi, spesso in uomini con mutazioni del gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR);
  • assenza di entrambe le vescicole seminali.

Quasi tutti gli uomini con fibrosi cistica sintomatica presentano un’agenesia congenita bilaterale dei dotti deferenti, ma questi ultimi possono essere assenti anche negli uomini con mutazione del CFTR che non causa fibrosi cistica sintomatica.

Altre cause

Gli uomini con microdelezioni del cromosoma Y, in particolare nella regione AZFc (azoospermia factor c), possono sviluppare oligozoospermia attraverso vari meccanismi, a seconda della specifica delezione.

Un’altra rara causa di infertilità è la distruzione o l’inattivazione degli spermatozoi da parte di anticorpi anti-spermatozoi, solitamente prodotti dall’uomo stesso.

Diagnosi

  • Analisi del liquido seminale
  • In alcuni casi indagini genetiche

Nel caso di coppie infertili l’uomo deve sempre essere valutato per escludere patologie degli spermatozoi. Anamnesi ed esame obiettivo focalizzano l’attenzione sulle potenziali cause (per esempio patologie genitourinarie). Il volume di ogni testicolo deve essere determinato: il parametro normale è 20-25 mL. Deve essere eseguita l’analisi del liquido seminale.

Esami genetici

Se si sospetta oligozoospermia o azoospermia devono essere effettuati esami genetici:

  • cariotipo standard;
  • PCR di siti cromosomici con tag, per rilevare le microdelezioni che interessano il cromosoma Y;
  • valutazione per le mutazioni del gene CFTR.

Prima che un uomo con una mutazione del gene CFTR e la sua partner provino ad avere una gravidanza, anche la partner deve essere sottoposta al test per escludere che sia portatrice della patologia.

Valutazione endocrina

Se l’esame del liquido seminale è anormale, e soprattutto se la concentrazione di spermatozoi è < 10 milioni/mL, è necessaria una valutazione endocrina. L’esame iniziale minimo comprende i livelli sierici di FSH e di testosterone; se il testosterone è basso si dosano anche LH e prolattina.

Gli uomini con alterata spermatogenesi hanno spesso valori normali di FSH, ma un aumentato livello di FSH è una chiara indicazione di patologia della spermatogenesi. Livelli elevati di prolattina richiedono una valutazione per escludere un tumore della ghiandola pituitaria anteriore, oppure possono indicare l’ingestione di diversi farmaci o sostanze stupefacenti.

Se necessario, una biopsia testicolare può permettere la diagnosi di azoospermia ostruttiva o non ostruttiva.

Trattamento

  • Clomifene
  • Tecniche di riproduzione assistita se il clomifene è inefficace

I disturbi genitourinari latenti vengono trattati.

Negli uomini con una conta spermatica da 10 a 20 milioni/mL ma senza patologie endocrine può essere tentata una terapia con clomifene citrato (25-50 mg per via orale 1 volta/die per 25 giorni/mese, per 3-4 mesi). Il clomifene, un anti-estrogeno, può stimolare la spermatogenesi e aumentare il numero degli spermatozoi; non è chiaro se sia in grado di migliorare motilità o morfologia, e l’incremento del tasso di fertilità non è stato dimostrato.

Se la conta spermatica è < 10 milioni/mL, o se il clomifene non ha dato risultati in uomini con normale motilità degli spermatozoi, il trattamento più efficace è la fecondazione in vitro con iniezione intracitoplasmatica dello spermatozoo (ICSI).

In alternativa viene talvolta tentata l’inseminazione intrauterina con campioni di sperma lavato, temporizzata in modo da coincidere con l’ovulazione; solitamente la gravidanza si verifica entro il 6° ciclo di trattamento. La riduzione del numero e della vitalità degli spermatozoi può non precludere una gravidanza: in tali casi il tasso di fertilità può essere incrementato con una stimolazione ovarica controllata nella donna e l’inseminazione artificiale o altre tecniche di riproduzione assistita.

Qualora il partner maschile non produca spermatozoi fertili, la coppia può considerare l’inseminazione con sperma da donatore. Il rischio di infezione da HIV/AIDS o di altre malattie a trasmissione sessuale è ridotto tramite il congelamento dello sperma del donatore per ≥ 6 mesi, dopodiché i donatori vengono ritestati prima di procedere all’inseminazione. Negli Stati Uniti il CDC raccomanda di posticipare la raccolta di sperma per 6 mesi se i donatori hanno avuto diagnosi di infezione da virus Zika o hanno vissuto o viaggiato in un’area con attiva trasmissione del virus.

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