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Ereditarietà X-Linked Recessiva

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Ereditarietà X-Linked Recessiva

L’ereditarietà X-linked recessiva è una modalità di trasmissione genica mendeliana di alleli recessivi posizionati sul cromosoma sessuale X.

Caratteristiche nei Due Sessi

A causa della differenza nell’assetto dei cromosomi sessuali, l’espressione fenotipica varia drasticamente tra i sessi:

  • Femmine (XX): Possono presentare tre genotipi:
    • X^D X^D: Sane omozigoti.
    • X^D X^d: Portatrici sane eterozigoti (asintomatiche, poiché la X con l’allele selvatico compensa la perdita di funzione dell’altro).
    • X^d X^d: Affette omozigoti. Questa condizione è estremamente rara, poiché richiede che il padre sia affetto (X^d Y) e la madre sia almeno portatrice sana (X^D X^d) o affetta (X^d X^d).
  • Maschi (XY): Possono presentare solo due genotipi a causa dell’emizigosi:
    • X^D Y: Sani.
    • X^d Y: Affetti emizigoti (la presenza dell’unico allele recessivo determina necessariamente la manifestazione del fenotipo clinico).

Caratteristiche Genealogiche e Trasmissione

  • Prevalenza Maschile: Le patologie a trasmissione X-linked recessiva colpiscono quasi esclusivamente i maschi.
  • Trasmissione “Cris-Cross” (o a Zig-Zag / Diagenica): La mutazione salta le generazioni. Un nonno affetto (X^d Y) non può mai trasmettere il carattere ai propri figli maschi (ai quali trasmette il cromosoma Y), ma lo trasmette a tutte le figlie femmine, che diventano portatrici sane (X^D X^d). A loro volta, le figlie portatrici hanno una probabilità del 50% di trasmettere il cromosoma mutato ai propri figli maschi, che manifesteranno la malattia.
  • Assenza di Trasmissione Maschio-Maschio: Non si verifica mai la trasmissione diretta della malattia da padre affetto a figlio maschio.
  • Incroci Tipici e Probabilità:
    • Madre Portatrice (X^D X^d) x Padre Sano (X^D Y): 50% di probabilità di figli maschi affetti (X^d Y), 50% di figlie femmine portatrici sane (X^D X^d).
    • Madre Affetta (X^d X^d) x Padre Sano (X^D Y): 100% di figli maschi affetti (X^d Y), 100% di figlie femmine portatrici sane (X^D X^d).
    • Madre Sana (X^D X^D) x Padre Affetto (X^d Y): 100% di figli maschi sani (X^D Y), 100% di figlie femmine portatrici sane (X^D X^d).

Esempi Clinici

(Integrazione da: sbobina 15)

Compatibilità e Criteri di Esclusione del Pedigree

Nell’analisi di un pedigree, per determinare se la trasmissione sia compatibile con un modello X-linked recessivo, si applicano rigide regole di esclusione basate sulla segregazione obbligatoria dei cromosomi sessuali:

  1. Esclusione da Figlia Affetta: Una figlia femmina affetta (X^d X^d) deve necessariamente avere un padre affetto (X^d Y). Se si osserva una figlia femmina malata nata da un padre sano, l’ereditarietà X-linked recessiva è esclusa.
  2. Esclusione da Madre Affetta: Una madre affetta (X^d X^d) deve necessariamente generare tutti i figli maschi affetti (X^d Y). Se si osserva un figlio maschio sano nato da una madre malata, l’ereditarietà X-linked recessiva è esclusa.
  3. Esclusione da Genitori Sani con Figlia Affetta: Due genitori sani non possono mai generare una figlia femmina affetta (la figlia femmina erediterebbe la X sana paterna).

Se un pedigree mostra una di queste tre condizioni incoerenti (come nei casi A, B o C dell’esempio sotto), il modello X-linked recessivo è da ritenersi biologicamente impossibile. Il pedigree D rappresenta l’unico caso compatibile.

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