Amiloidosi AL (Primaria)
Forma sistemica di Amiloidosi detta anche immunocitica o primaria. Deriva da una discrasia immunocitica, cioè una proliferazione clonale delle plasmacellule che producono immunoglobuline (Ig) o loro catene leggere.
Patogenesi
- Le catene leggere (κ o λ) delle Ig vengono prodotte in eccesso.
- Possono circolare nel sangue e nelle urine.
- Alcune diventano insolubili e si depositano nei tessuti → amiloide AL.
La sola presenza di catene leggere non basta a causare amiloidosi: serve anche una loro propensione ad aggregarsi.
Spesso associata a:
- Mieloma multiplo (il 20% dei pazienti con AL sviluppa mieloma).
- Gammapatie monoclonali benigne o maligne.
Diagnosi
- Elettroforesi sierica → picco monoclonale nelle γ-globuline.
- Catene leggere nelle urine (proteine di Bence-Jones).
Quadro clinico
- Insufficienza cardiaca (frequente e grave).
- Epatomegalia.
- Danno renale.
- Neuropatie periferiche.
- Lesioni cutanee.
- Macroglossia (lingua ingrossata, caratteristica).
🔗 Collegamenti
- Amiloidosi — 📋 fa parte di
- Amiloidosi AA (Secondaria) — 🔄 altra amiloidosi sistemica (causa immunocitica vs infiammatoria)