Fisiopatologia Cardiaca (Meccanismi di Disfunzione)

Insufficienza cardiaca sistolica (Servier Medical Art). Fonte: Wikimedia Commons (Laboratoires Servier, CC BY-SA 3.0).

Meccanismi di disfunzione cardiovascolare

  • Insufficienza di pompa: il miocardio si contrae debolmente in sistole e la gittata è insufficiente; oppure in diastole non si rilassa abbastanza da permettere un riempimento adeguato.
  • Ostruzione al flusso: lesioni che ostruiscono il flusso in un vaso, impediscono l’apertura di una valvola o aumentano la pressione nella camera ventricolare; la camera che pompa contro l’ostruzione viene sovraccaricata.
  • Reflusso: parte della gittata refluisce attraverso una valvola insufficiente, aggiungendo un carico di volume agli atri e ai ventricoli interessati.
  • Deviazione del flusso (shunt): il sangue viene deviato da una parte all’altra del cuore per alterazioni congenite o acquisite, o tra vasi, come nel Dotto Arterioso Pervio (PDA).
  • Disturbi della conduzione: difetti di conduzione o aritmie per generazione o trasmissione scoordinata degli impulsi causano contrazioni disomogenee e inefficienti, potenzialmente letali.
  • Rottura del cuore o di un vaso principale: ferita da arma da fuoco, dissezione o rottura aortica; dissanguamento letale nelle cavità corporee o all’esterno.

Basi genetiche delle cardiopatie

La maggior parte delle cardiopatie deriva da un’interazione complessa tra fattori genetici e ambientali, che possono:

  • sovvertire le vie di segnalazione che regolano la morfogenesi;
  • influenzare la sopravvivenza del cardiomiocita dopo un danno;
  • alterare contrattilità o conduzione elettrica sotto stress biomeccanico.

Molti difetti congeniti hanno un’alterazione genetica di base la cui espressione è modificata da fattori ambientali o materni (vedi Cardiopatie Congenite (Generalità, Sviluppo ed Eziologia)). I geni che controllano lo sviluppo cardiaco regolano anche la risposta a varie forme di danno, compreso l’invecchiamento. Polimorfismi apparentemente insidiosi possono aumentare molto il rischio di cardiopatie. La diagnosi molecolare sta diventando un elemento fondamentale nella classificazione delle cardiopatie.

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