Ex Vivo Gene Therapy

Frontiera della Medicina Rigenerativa: si prelevano Cellule Staminali (in particolare emopoietiche), le si modificano geneticamente in laboratorio — soprattutto aggiungendo geni — e le si reinfonde nel paziente. Permette di trattare, e talvolta curare, malattie monogeniche rare dell’emopoiesi.

Esempi approvati

• ADA-SCID: tra i primi farmaci approvati. L’assenza di adenosina deaminasi (ADA) causa una grave immunodeficienza combinata; si inserisce il gene mancante nelle cellule emopoietiche.

• Leucodistrofia metacromatica: terapia con cellule emopoietiche modificate ex vivo per aggiunta del gene mancante (arilsolfatasi A); risultata sicura negli stadi precoci della malattia.

Rischio inserzionale (storia)

Nei primi tentativi (anni 2000) i geni venivano inseriti tramite vettori virali in modo casuale. Si scoprì — purtroppo solo dopo l’uso sull’uomo — che il gene si inseriva dove la cromatina è scoperta, cioè in regioni ricche di protoncogeni, inducendo cloni neoplastici e causando leucemie linfoblastiche. Oggi non accade più perché si controlla il sito di inserzione prima della reinfusione, anche grazie all’Editing Genomico (CRISPR-Cas9) in Terapia.

🔗 Collegamenti

• Trapianto di Cellule Staminali Emopoietiche — ⬆️ cellule di partenza
• Editing Genomico (CRISPR-Cas9) in Terapia — 🔗 tecnica per l’inserzione controllata
• Medicina Rigenerativa della Cute — 🔗 ex vivo gene therapy applicata alla cute
• Prodotti Medicinali di Terapia Avanzata (ATMP) — 📋 categoria terapia genica