Cluster — Genetica di Popolazioni ed Evoluzione
Questo cluster sposta lo sguardo dalla singola famiglia all’intera popolazione. Definisce l’oggetto di studio (la popolazione mendeliana panmittica) e il suo teorema di riferimento, l’equilibrio di Hardy-Weinberg, da cui si calcolano frequenze alleliche e portatori sani. Da lì introduce ciò che rompe quell’equilibrio — i fattori evolutivi — e ne approfondisce i due principali: la selezione naturale (deterministica, agisce sul fenotipo) e la deriva genetica (casuale). Chiude con la persistenza della lattasi, esempio concreto di selezione recente e coevoluzione gene-cultura nell’uomo.
📊 Oggetto e teorema di base
- Genetica di Popolazioni — Studio della variabilità a livello di popolazione; stima di alleli mutanti e portatori sani. → L’unità di analisi è una popolazione che si incrocia casualmente:
- Popolazione Mendeliana — Gruppo diploide panmittico in un’area geografica definita. → In condizioni ideali le frequenze restano costanti, secondo il teorema fondamentale:
- Legge di Hardy-Weinberg — Equilibrio di frequenze alleliche e genotipiche (p² + 2pq + q²); base del calcolo del rischio.
🌍 Le forze che cambiano le frequenze
- Fattori Evolutivi — Le forze di disturbo che rompono l’equilibrio HW (selezione, deriva, migrazione, mutazione). → La prima agisce in modo orientato sul fenotipo vantaggioso:
- Selezione Naturale — Favorisce i genotipi adattativi e rimuove le varianti deleterie. → La seconda è invece un processo puramente stocastico:
- Deriva Genetica — Variazione casuale delle frequenze per errore di campionamento (effetto fondatore, collo di bottiglia). → Un esempio umano di selezione recente e coevoluzione gene-cultura:
- Persistenza della Lattasi — Mantenimento dell’attività lattasica in età adulta; gradiente geografico e selezione legata alla pastorizia.
🔗 Cluster correlati
- Cluster — Estensioni delle Leggi di Mendel — Il polimorfismo bilanciato (anemia falciforme) e la selezione contro l’eterozigote (Rh).
- Cluster — Polimorfismi e Marcatori Molecolari — La variabilità su cui la genetica di popolazioni lavora.
- Cluster — Emoglobinopatie — Anemia falciforme e talassemie come casi di selezione legata alla malaria.
- Cluster — Caratteri Complessi e Multifattoriali — Ereditabilità e variabilità a livello di popolazione.