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Ereditarietà Autosomica Recessiva

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Ereditarietà Autosomica Recessiva

L’ereditarietà autosomica recessiva è una modalità di trasmissione di caratteri mendeliani in cui il fenotipo associato si manifesta esclusivamente negli individui omozigoti per l’allele mutato (omozigosi recessiva, aa), che possiedono entrambi gli alleli mutati in quel locus.

Caratteristiche Genealogiche e Trasmissione

  • Trasmissione Orizzontale: Il carattere non si manifesta in tutte le generazioni. Gli individui affetti tendono ad essere concentrati in una singola generazione (fratrie), mentre i loro antenati e discendenti sono solitamente sani.
  • Nascita da Genitori Sani: I soggetti affetti nascono frequentemente da genitori non affetti (eterozigoti portatori sani, Aa).
  • Probabilità di Ereditarietà: Dall’incrocio tra due genitori eterozigoti portatori sani (Aa x Aa), la progenie presenta le seguenti probabilità:
    • 25% di probabilità di essere affetta (omozigote recessiva, aa).
    • 50% di probabilità di essere portatrice sana (eterozigote, Aa).
    • 25% di probabilità di essere sana non portatrice (omozigote dominante, AA).
    • Complessivamente, la probabilità di generare un figlio sano (affetto escluso) è del 75%.
  • Mantenimento Evolutivo delle Mutazioni: Poiché gli individui eterozigoti portatori sani non manifestano i sintomi della patologia, la selezione naturale non agisce negativamente contro di essi. Questo consente agli alleli recessivi deleteri di essere conservati nella popolazione nel corso delle generazioni e di non venire eliminati dall’evoluzione.
  • Consanguineità: L’unione tra consanguinei aumenta in modo significativo la probabilità che due portatori sani dello stesso allele mutato (ereditato da un antenato comune) si accoppino, incrementando la frequenza di nascita di figli affetti.

Basi Molecolari della Recessività

Le condizioni autosomiche recessive sono tipicamente associate a mutazioni loss of function (perdita di funzione) che compromettono l’attività di enzimi o altre proteine. Le principali cause molecolari includono:

  1. Mutazioni Nonsenso: L’introduzione di un codone di stop prematuro attiva il meccanismo di degradazione dell’mRNA denominato Nonsense-Mediated Decay (NMD), prevenendo la sintesi proteica.
  2. Mutazioni Missenso: Sostituzione amminoacidica che porta a una perdita parziale o totale della stabilità o della funzione catalitica della proteina.
  3. Mutazioni del Promotore: Alterazioni a livello delle sequenze regolatorie che impediscono l’avvio della trascrizione genica, annullando la produzione della proteina.

Esempi di Caratteri e Patologie

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