Caso Clinico - Sclerosi Multipla Aggressiva all’Esordio

Primo episodio (gennaio 2023)

Donna di 18 anni che sviluppa deficit del VII nervo cranico sinistro, emiparesi con ipoestesia e disestesie dell’emisoma sinistro, instabilità posturale con atassia della marcia e un soggettivo offuscamento bilaterale del visus.

Si reca dal medico di medicina generale accompagnata dalla madre, che sottovaluta l’episodio ritenendo che la figlia abbia inventato i disturbi per saltare una verifica. Il medico prescrive una RM, che mostra plurime lesioni demielinizzanti.

Dopo l’episodio la ragazza recupera parzialmente: riesce a camminare e ad andare a scuola, ma gli insegnanti riferiscono difficoltà, soprattutto a vedere.

Peggioramento e accesso in PS (marzo 2023)

All’esame obiettivo neurologico:

• Paziente vigile, lucida, collaborante, orientata.
• Ipoestesia tattile all’emivolto sinistro.
• Ipostenia degli arti di sinistra, MRC 3/5 (un minimo di forza contro gravità, minimissima contro l’operatore).
• Dismetria all’indice-naso e alla tallone-ginocchio a sinistra.
• Ipoestesia tattile superficiale agli arti, al torace e all’addome a sinistra.
• Marcia atassica, con necessità di appoggio monolaterale.
• Urgenza minzionale.

Accertamenti

• Screening anticorpale: negativo.
• Screening infettivologico, eseguito vista la giovane età e il sospetto di malattia aggressiva: tutte le vaccinazioni risultano fatte tranne quella per l’epatite B, somministrata durante il ricovero.
• Esame liquorale: pattern 2, positivo per sintesi intratecale, con bande oligoclonali (Bande Oligoclonali e Catene Kappa (Sintesi Intratecale)).
• Anti-acquaporina 4 (anti-AQP4) e anti-MOG: negativi, richiesti per escludere le varianti senza perdere tempo con la terapia.
• Funzionalità tiroidea nella norma.

RM

Lesioni sovra- e sotto-tentoriali, anche a livello della glia profonda. Alcune appaiono già come buchi neri, segno di perdita di tessuto cerebrale già avvenuta, per esempio nel cervelletto.

Al midollo la lesione appare “impallinata” ed è molto estesa: una molto alta, una a livello C6-C7 che prendeva subito contrasto e una più in basso, parzialmente captante, che dava soltanto sintomi vescicali.

Trattamento dell’attacco

Bolo steroideo endovena per 5 giorni con successiva coda per os, con beneficio clinico e buon recupero, anche se incompleto: permangono un po’ di ipoestesia al volto e agli arti di sinistra e una deambulazione a base allargata.

Scelta della terapia cronica

Si opta per una terapia di seconda linea: i buchi neri alla RM o si sono formati in poco tempo — il che è ancora peggio — o indicano che la patologia è presente da almeno un anno. Se non si spegne subito la malattia si perde tempo prezioso e il paziente è destinato alla sedia a rotelle (finestra dei primi 5 anni).

Si decide per l’Alemtuzumab (Lemtrada), ma la paziente ha 17 anni e 10 mesi ed è testimone di Geova (i testimoni di Geova non accettano gli anticorpi monoclonali): lei è favorevole, la madre si oppone. Appena compiuti i 18 anni la ragazza esegue l’infusione. Il primo ciclo è ben tollerato; viene dimessa a inizio maggio con aciclovir e prosecuzione della dieta.

Complicanza infettiva (giugno 2023)

Torna con rialzo febbrile fino a 41 °C, brivido, faringodinia e odinofagia. Ricoverata in malattie infettive, risulta avere una polmonite da Pneumocystis e una riattivazione di CMV a livello polmonare. Entrambe si risolvono e la paziente guarisce completamente. Il caso dimostra l’importanza di profilassare i pazienti anche con bactrim finché i CD4 non risalgono sopra 200.

Esito

Alla visita neurologica di novembre 2023 sta benissimo, con EDSS pari a 1 e riflessi vivaci conservati.

🔗 Collegamenti

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• Alemtuzumab (Lemtrada) — 💊 trattamento
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• Terapia dell’Attacco Acuto nelle Malattie Demielinizzanti — 💊 trattamento
• RM nella Sclerosi Multipla — 🔬 reperto diagnostico
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