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Disturbi dello Spettro della Neuromielite Ottica (NMOSD)

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Disturbi dello Spettro della Neuromielite Ottica (NMOSD)

Definizione

La neuromielite ottica è una patologia demielinizzante autoimmune più aggressiva della Sclerosi Multipla: la SM lascia cicatrici, la neuromielite ottica lascia dei “buchi”. È rarissima.

È associata ad anticorpi anti-acquaporina 4 (anti-AQP4) nel siero. L’AQP4 è presente nel SNC solo in determinate aree, tra cui l’area postrema, il nervo ottico e alcune aree midollari.

Quadro clinico

Il nome deriva dalle due manifestazioni principali:

  • Neurite ottica: episodi molto importanti, con coinvolgimento bilaterale e del chiasma; rispondono molto tardivamente alle terapie antinfiammatorie e immunosoppressive (Neurite Ottica).
  • Mieliti centrali estese: occupano più del 50% della sezione del midollo e più di 3 metameri in lunghezza (al contrario delle lesioni midollari della SM, RM nella Sclerosi Multipla).

  • Tronco encefalico, in particolare la zona periacqueduttale: lesioni talmente grosse e gonfie che un segno tipico è il singhiozzo incoercibile; nella maggior parte dei casi i pazienti sviluppano rapidamente uno stato alterato di coscienza e il coma, perché la lesione si gonfia molto in fretta.

Diagnosi

  • Esistono criteri diagnostici; è importante che gli anticorpi anti-AQP4 siano trovati nel siero.
  • Vengono dosati anche sul liquor per capirne il significato, ma per la diagnosi è obbligatorio il siero.

Terapia

  • Scarsa risposta agli steroidi: di solito si arriva a plasmaferesi e immunoglobuline.
  • Ottima risposta agli immunosoppressori, ma i pazienti devono restare immunosoppressi: data l’aggressività degli episodi la tolleranza verso una recidiva è bassissima.
  • Con anticorpi positivi si avvia subito l’immunosoppressione; spesso si fanno immunoglobuline in attesa di poter iniziare la terapia immunosoppressiva, per evitare ricadute.
  • Storicamente, prima del rituximab (primo farmaco utilizzato), in 2 episodi i pazienti finivano in carrozzina e ciechi.
  • Con le terapie attuali i pazienti stanno bene, senza infiammazione residua.

(Integrazione da: sbobina 24)

In acuto lo schema è quello comune a tutte le malattie demielinizzanti (Terapia dell’Attacco Acuto nelle Malattie Demielinizzanti), con la differenza che nel 99% dei casi questi pazienti non rispondono al cortisone: servono plasmaferesi e immunoglobuline, a cui iniziano a rispondere lentamente.

In cronico le linee guida prevedono di iniziare con il rituximab, farmaco ormai vecchio. Il problema è il lungo termine: mantenerlo per decenni in un paziente giovane pone problemi di gestione importanti dopo i primi 20 anni — deficit di immunoglobuline e infezioni una dopo l’altra, situazioni che non si risolvono del tutto sospendendo il farmaco.

Esistono farmaci nuovi che funzionano molto bene:

  • Eculizumab — anti-C5 (anti-complemento), il più rapido di tutti; funziona benissimo e non immunosopprime il paziente. Gli anti-complemento aumentano di circa 3000 volte il rischio di infezioni da batteri capsulati, con particolare attenzione al meningococco: se il paziente non è vaccinato si può iniziare il trattamento con copertura antibiotica e vaccinarlo successivamente. Il rischio si riduce ma non si elimina, per cui i pazienti vanno avvisati e va soppesato il rapporto rischio-beneficio.
  • Inebilizumab — anti-CD19, antigene espresso sui linfociti B e sulle plasmacellule.
  • Satralizumab — anti-IL6R, mutuato dalla reumatologia e da altre specialità: spegnendo IL-6 si spegne tutta la risposta immunitaria. Non ha particolari effetti collaterali, può dare una leucopenia lieve che si tiene sotto controllo.

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