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Cardiomiopatia Dilatativa

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Cardiomiopatia Dilatativa

Definizione

La cardiomiopatia dilatativa (CMPD) è la categoria più frequente di cardiomiopatia: progressiva dilatazione cardiaca con disfunzione contrattile sistolica, in genere associata a ipertrofia.

La diagnosi arriva di solito allo stadio finale, con cuore dilatato che si contrae in modo insufficiente.

Eziologia

Nella maggior parte dei casi è sconosciuta. Esistono forme familiari genetiche, ma il quadro finale può derivare anche da insulti miocardici acquisiti.

  • Genetica: familiare nel 30-50% dei casi; mutazioni in una ventina di geni per proteine del citoscheletro, del sarcolemma e dell’involucro nucleare. Eredità perlopiù autosomica dominante.
    • Delezioni mitocondriali: esordio in età pediatrica.
    • Mutazioni X-linked: esordio in pubertà o età adulta; possono riguardare la distrofina, e talvolta la CMPD è la prima manifestazione della distrofia di Duchenne.
  • Miocardite: una miocardite, in alcuni casi virale (Coxsackie B), può evolvere in CMPD (vedi Miocardite).

⚠️ La fonte scrive “la CMPD può evolvere in miocardite”: nesso invertito, perché è la miocardite a poter evolvere in CMPD (come riporta la sbobina stessa nel paragrafo sulla miocardite). Corretto nel testo.

  • Alcol e tossine: l’alcol e i suoi metaboliti sono direttamente tossici per il miocardio; l’alcolismo cronico può associarsi a carenza di tiamina e cardiopatia beriberi. Nessuna caratteristica distingue la cardiomiopatia alcolica dalle altre CMPD.
  • Parto: la cardiomiopatia peri-partum compare nell’ultima fase della gravidanza o fino a un mese dopo il parto; il meccanismo non è noto, probabilmente multifattoriale.
  • Sovraccarico di ferro: da emocromatosi ereditaria o trasfusioni multiple. La CMPD è la manifestazione più comune dell’eccesso di ferro, per interferenza con enzimi metallo-dipendenti o per danno da ROS (vedi Emocromatosi).
  • Stress sovra-fisiologico: tachicardia persistente, ipertiroidismo, sviluppo fetale (feti di madri insulino-dipendenti). L’eccesso di catecolamine può dare necrosi miocardica multifocale a bande di contrazione che sfocia in CMPD: pazienti con feocromocitoma, consumatori di cocaina, terapia con vasopressori (dopamina). Comprende la cardiomiopatia di Takotsubo (vedi Cardiomiopatia di Takotsubo e Cardiotossicità da Catecolamine).

Anatomia patologica

  • Le anomalie istologiche sono aspecifiche e non indicano un’eziologia precisa.
  • La maggior parte dei miociti è ipertrofica con nuclei ingranditi; alcuni sono assottigliati, allungati e irregolari.
  • Fibrosi interstiziale ed endocardica di grado variabile.
  • Piccole cicatrici subendocardiche che sostituiscono singole cellule o gruppi: probabilmente riparazione di necrosi ischemica miocitaria da squilibrio, indotto dall’ipertrofia, tra perfusione e richiesta di ossigeno.
  • La gravità morfologica può non corrispondere al grado di disfunzione o alla prognosi.

Quadro clinico

  • Colpisce soprattutto tra 20 e 50 anni.
  • Segni e sintomi lentamente progressivi di ICC: dispnea, facile affaticabilità, ridotta tolleranza allo sforzo.
  • Nelle fasi terminali la frazione di eiezione è <25%.
  • Frequenti insufficienza mitralica secondaria, aritmie, embolie da trombi intracardiaci.
  • Il decesso avviene per insufficienza cardiaca progressiva o aritmie, anche improvviso.

Terapia e prognosi

Mortalità elevata (10-50% annuo), ma alcuni pazienti gravi rispondono bene alla terapia farmacologica. Altra opzione: trapianto cardiaco, con assistenza meccanica ventricolare a lungo termine.

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