Neoplasie Mieloproliferative (Generalità e Leucemia Mieloide Cronica)
Disordini clonali dell’ematopoiesi accomunati da:
- citosi;
- anomalie genetiche ricorrenti;
- spesso un’istologia dirimente nella diagnosi differenziale e nella valutazione della progressione.
Leucemia mieloide cronica: marcata leucocitosi con deviazione a sinistra della serie granulocitaria. Fonte: Wikimedia Commons (Paulo Henrique Orlandi Mourao, CC BY-SA 3.0).
Classificazione WHO delle neoplasie mieloproliferative (MPN)
- Leucemia mieloide cronica (CML).
- Leucemia neutrofilica cronica.
- Policitemia vera (PV).
- Mielofibrosi primitiva (PMF).
- Trombocitemia essenziale (ET).
- Leucemia eosinofilica cronica.
- MPN non classificabili.
PV, PMF ed ET sono le MPN Philadelphia-negative per eccellenza (vedi Neoplasie Mieloproliferative Philadelphia-Negative (PV, TE, MFP)). Anche le forme neutrofilica, eosinofilica e non classificabili sono Philadelphia-negative, ma sono così rare da non essere trattate.
Leucemia mieloide cronica
- MPN per eccellenza dal punto di vista storico: su di essa Virchow basò la definizione del termine leucemia (vedi Inquadramento Clinico dei Disordini Linfoproliferativi).
- Esagerata produzione di granulociti neutrofili.
- È il primo disordine caratterizzato bene geneticamente, con l’identificazione della fusione 9;22, il cromosoma Philadelphia, che ha permesso una diagnosi molecolare già negli anni ‘70. Oggi non si esegue tanto il cariotipo, quanto la ricerca del gene di fusione BCR-ABL1 con una PCR allele-specifica.
- Lo stesso cromosoma è presente in un sottogruppo di leucemie linfoblastiche B.
- La gestione è clinico-ematologica: la diagnosi si fa identificando il gene di fusione sulle cellule circolanti, e spesso non si esegue la biopsia ossea, salvo peculiarità cliniche che richiedano la ricerca di blasti o di fibrosi.
Approccio diagnostico a una MPN
- Clinica: citosi.
- Morfologia.
- Caratterizzazione molecolare: se Philadelphia-positiva → CML; se Philadelphia-negativa si cercano le mutazioni dei geni driver per distinguere PV (JAK2), ET e PMF.
🔗 Collegamenti
- Neoplasie Mieloproliferative Philadelphia-Negative (PV, TE, MFP) — 📋 MPN Ph-negative
- Indicazioni e Categorie Diagnostiche della Biopsia Osteomidollare — 📋 disordini mieloidi clonali
- Leucemia e Linfoma Linfoblastico B — 🔗 cromosoma Philadelphia
- Inquadramento Clinico dei Disordini Linfoproliferativi — 🔗 origine del termine leucemia
- Sindromi Mielodisplastiche — 🔄 sovrapposizioni
- Leucemia Mieloide Acuta — ➡️ possibile evoluzione in fase blastica