Indicazioni e Categorie Diagnostiche della Biopsia Osteomidollare

Indicazioni

  • Citopenia persistente nel sangue periferico, dopo che il clinico ha escluso stato carenziale, ipersplenismo, emolisi, ecc.; può essere unilineare (anemia o neutropenia isolata), bilineare o trilineare.
  • Citosi: eccesso di cellule di una o più linee (neutrofilia, eritrocitosi/poliglobulia, eosinofilia, leucocitosi, monocitosi, basofilia).
  • Linfocitosi, nel contesto dei disordini linfoidi.
  • Cellule anomale nel sangue periferico: eccesso di precursori circolanti o cellule mature con anomalie morfologiche.
  • Stadiazione, soprattutto dei disordini linfoproliferativi (vedi Stadiazione di Ann Arbor e Revisione di Lugano). Nelle neoplasie non ematolinfoidi non è una procedura standard, con la possibile eccezione di alcune neoplasie embrionali dell’oncoematologia pediatrica (es. Neuroblastoma).

Categorie diagnostiche

1) Disordini mieloidi clonali

  • Sindromi Mielodisplastiche: disordini clonali con ematopoiesi inefficace, clinicamente una o più citopenie.
  • Neoplasie mieloproliferative: disordini clonali con eccesso di produzione di una o più linee.
  • Sindromi mielodisplastiche/mieloproliferative: tratti sia di emopoiesi inefficace sia esagerata (es. anemia + monocitosi).
  • Mastocitosi.
  • Leucemie mieloidi acute: espansioni clonali di precursori mieloidi.

2) Anemia aplastica

Disordine non clonale, spesso idiopatico, talvolta a base infiammatoria; clinicamente mima le sindromi mielodisplastiche, spesso con anemia associata ad altre citopenie.

3) Disordini dei linfociti, delle plasmacellule e metastasi

4) Altro

  • TBC, micobatteriosi, sarcoidosi.
  • Istiocitosi.
  • Citopenie farmaco-indotte (la biopsia serve a escludere disordini clonali).

Sovrapposizioni tra disordini clonali dell’ematopoiesi

  • I gruppi sono tendenzialmente separati, ma con qualche sovrapposizione.
  • L’anemia aplastica (non clonale) si sovrappone alle mielodisplasie, sia perché queste possono essere ipocellulari, sia perché i quadri aplastici possono sviluppare anomalie clonali che portano avanti l’emopoiesi inefficace.
  • Meglio rappresentate le sovrapposizioni tra quadri mielodisplastici e mieloproliferativi, e ancor più tra mielodisplastici e leucemici.
  • Le neoplasie mieloproliferative possono evolvere in leucemia acuta nelle fasi avanzate, ma in genere lo fanno perché si sovrappongono modificazioni genetico-molecolari di tipo mielodisplastico: una fase intermedia mielodisplastica-mieloproliferativa prefigura l’evoluzione in leucemia mieloide.

⚠️ Indicazioni del docente

  • Le mastocitosi non vengono trattate a lezione: il docente suggerisce di leggerle sul libro di testo.

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