Indicazioni e Categorie Diagnostiche della Biopsia Osteomidollare
Indicazioni
- Citopenia persistente nel sangue periferico, dopo che il clinico ha escluso stato carenziale, ipersplenismo, emolisi, ecc.; può essere unilineare (anemia o neutropenia isolata), bilineare o trilineare.
- Citosi: eccesso di cellule di una o più linee (neutrofilia, eritrocitosi/poliglobulia, eosinofilia, leucocitosi, monocitosi, basofilia).
- Linfocitosi, nel contesto dei disordini linfoidi.
- Cellule anomale nel sangue periferico: eccesso di precursori circolanti o cellule mature con anomalie morfologiche.
- Stadiazione, soprattutto dei disordini linfoproliferativi (vedi Stadiazione di Ann Arbor e Revisione di Lugano). Nelle neoplasie non ematolinfoidi non è una procedura standard, con la possibile eccezione di alcune neoplasie embrionali dell’oncoematologia pediatrica (es. Neuroblastoma).
Categorie diagnostiche
1) Disordini mieloidi clonali
- Sindromi Mielodisplastiche: disordini clonali con ematopoiesi inefficace, clinicamente una o più citopenie.
- Neoplasie mieloproliferative: disordini clonali con eccesso di produzione di una o più linee.
- Sindromi mielodisplastiche/mieloproliferative: tratti sia di emopoiesi inefficace sia esagerata (es. anemia + monocitosi).
- Mastocitosi.
- Leucemie mieloidi acute: espansioni clonali di precursori mieloidi.
2) Anemia aplastica
Disordine non clonale, spesso idiopatico, talvolta a base infiammatoria; clinicamente mima le sindromi mielodisplastiche, spesso con anemia associata ad altre citopenie.
3) Disordini dei linfociti, delle plasmacellule e metastasi
- Linfomi (diagnosi e stadiazione).
- Neoplasie plasmacellulari.
- Metastasi.
4) Altro
- TBC, micobatteriosi, sarcoidosi.
- Istiocitosi.
- Citopenie farmaco-indotte (la biopsia serve a escludere disordini clonali).

Sovrapposizioni tra disordini clonali dell’ematopoiesi
- I gruppi sono tendenzialmente separati, ma con qualche sovrapposizione.
- L’anemia aplastica (non clonale) si sovrappone alle mielodisplasie, sia perché queste possono essere ipocellulari, sia perché i quadri aplastici possono sviluppare anomalie clonali che portano avanti l’emopoiesi inefficace.
- Meglio rappresentate le sovrapposizioni tra quadri mielodisplastici e mieloproliferativi, e ancor più tra mielodisplastici e leucemici.
- Le neoplasie mieloproliferative possono evolvere in leucemia acuta nelle fasi avanzate, ma in genere lo fanno perché si sovrappongono modificazioni genetico-molecolari di tipo mielodisplastico: una fase intermedia mielodisplastica-mieloproliferativa prefigura l’evoluzione in leucemia mieloide.
⚠️ Indicazioni del docente
- Le mastocitosi non vengono trattate a lezione: il docente suggerisce di leggerle sul libro di testo.
🔗 Collegamenti
- Biopsia Osteomidollare e Aspirato Midollare — 🔬 procedura
- Sindromi Mielodisplastiche — 📋 categoria diagnostica
- Neoplasie Mieloproliferative (Generalità e Leucemia Mieloide Cronica) — 📋 categoria diagnostica
- Leucemia Mieloide Acuta — 📋 categoria diagnostica
- Mieloma Multiplo — 📋 disordini plasmacellulari
- Stadiazione di Ann Arbor e Revisione di Lugano — 🔗 stadiazione dei linfomi
- Sintomatologia dei Disordini Linfoproliferativi — ⬆️ citopenie e citosi