Cluster — Patologie X-Linked e Muscolari
Questo cluster raccoglie gli esempi clinici dell’eredità X-linked recessiva e le distrofinopatie a essa associate. Un primo gruppo illustra il pattern X-linked recessivo nella sua forma classica — maschi più colpiti, trasmissione tramite portatrici — su tre malattie diverse per organo (visione, coagulazione, globulo rosso). Il secondo gruppo è il caso più studiato di malattia X-linked muscolare: le distrofie, la distrofina come proteina-modello e lo spettro Duchenne/Becker, dove il tipo di mutazione (in-frame vs frameshift) spiega la differenza di gravità.
🧬 Esempi classici di eredità X-linked recessiva
- Daltonismo — Difetto dei fotopigmenti dei coni; alta frequenza maschile, esempio didattico di X-linked recessivo.
- Emofilia — Coagulopatia (Fattore VIII/IX); meccanismo molecolare con inversione del gene del F.VIII.
- Deficit di Glucosio-6-Fosfato Deidrogenasi — Favismo: enzimopatia del globulo rosso, mutazione condizionale.
💪 Distrofinopatie
- Distrofie Muscolari — Gruppo eterogeneo di miopatie degenerative su base genetica (inquadramento). → La proteina la cui assenza causa la forma più nota è strutturale del sarcolemma:
- Distrofina — Grande proteina del sarcolemma; gene enorme, hot-spot di delezione. → Mutazioni che conservano o rompono la cornice di lettura definiscono due fenotipi:
- Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker — Spettro X-linked: DMD (frameshift, grave) vs BMD (in-frame, lieve); portatrici e gemelle discordanti.
🔗 Cluster correlati
- Cluster — Trasmissione Ereditaria e Pedigree — Il pattern X-linked recessivo che questi casi esemplificano.
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