Cluster — Polimorfismi e Marcatori Molecolari
Questo cluster descrive la variabilità “normale” del genoma e i marcatori che ne derivano, strumenti di tracciamento usati in tutta la genetica medica. Parte dalla definizione di polimorfismo (soglia dell’1%) e passa in rassegna le classi di marcatori in ordine storico e di risoluzione: RFLP (variazione di sito di restrizione), SNP (singola base, il più diffuso), e i polimorfismi di lunghezza da ripetizioni in tandem — minisatelliti (VNTR) e microsatelliti (STR). Mostra poi come gli SNP vicini si trasmettano in blocco come aplotipi, e chiude con l’applicazione forense della tipizzazione del DNA (STR/CODIS).
🔢 Cos’è un polimorfismo
- Polimorfismo — Variante con allele minore >1% in popolazione; distinzione da mutazione rara; CNV come classe.
🏷️ Le classi di marcatori molecolari
- RFLP — Polimorfismo biallelico da creazione/perdita di un sito di restrizione; primo marcatore storico. → Più frequente e non legato ai siti di restrizione è la variante a singola base:
- SNP — Polimorfismo a singolo nucleotide; il più comune del genoma, base dei GWAS. → Una seconda famiglia di marcatori sfrutta non la base ma la lunghezza delle ripetizioni in tandem:
- Minisatelliti — VNTR: unità di 9–64 bp, alta variabilità di lunghezza, DNA fingerprinting storico.
- Microsatelliti — STR: unità di 1–4 bp; marcatori d’elezione in forense e tracciamento meiotico.
🔗 Combinazioni e applicazioni
- Aplotipo — Combinazione in cis di varianti trasmesse in blocco senza ricombinazione; uso nella mappatura.
- Genetica Forense — Tipizzazione del DNA (STR, CODIS, amelogenina) per identificazione e paternità.
🔗 Cluster correlati
- Cluster — Famiglie Geniche e Sequenze Ripetute — Mini e microsatelliti come sottoclassi delle ripetizioni in tandem.
- Cluster — Mappatura e Identificazione dei Geni di Malattia — Marcatori e aplotipi usati in linkage e GWAS.
- Cluster — Genetica di Popolazioni ed Evoluzione — La variabilità polimorfica come materia prima dell’evoluzione.
- Cluster — Diagnosi Prenatale e Terapia — Microsatelliti e aplotipi nel test di fattibilità del PGT.