Eziopatogenesi della Schizofrenia

Modello multifattoriale

Come in tutti i disturbi psichiatrici, l’eziopatogenesi della Schizofrenia è multifattoriale. Il modello vale sia per le psicosi croniche (schizofrenia) sia per le forme non croniche (depressione maggiore, disturbo bipolare).

• La predisposizione genetica è la base su cui agiscono gli eventi ambientali.
• I fattori ambientali, cioè gli eventi stressanti psicosociali e psicologici, in concomitanza con la predisposizione provocano l’esordio dei sintomi.

L’evento precipitante va sempre cercato perché nella schizofrenia è sempre presente, insieme alle altre condizioni (genetiche, biochimiche). Nella depressione non è così.

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(Integrazione da: sbobina 07)

Fattori genetici

Numerosi studi internazionali hanno dimostrato la predisposizione genetica:

• gemelli omozigoti: tasso di concordanza tra il 38 e l’80%, contro il 10–15% dei dizigoti;
• gemelli cresciuti separatamente: tasso di concordanza simile a quello dei gemelli non separati;
• parenti biologici di primo grado di soggetti affetti: rischio 10 volte maggiore rispetto alla popolazione generale, dato che suggerisce fattori genetici di suscettibilità;
• soggetti ad alto rischio adottati: l’adozione non riduce il rischio di sviluppare la malattia.

Da cosa dipende il ruolo dei fattori di rischio

Nei soggetti con predisposizione genetico-costituzionale i fattori di rischio possono favorire una franca slatentizzazione del disturbo oppure fare da ulteriore elemento predisponente per uno sviluppo successivo. L’effetto dipende da:

• epoca di insorgenza: la prognosi è peggiore con esordio in età precoce;
• entità dell’evento esterno: se la situazione precipita per un evento non particolarmente complesso o non particolarmente processato, il processo patologico è già molto avanzato;
• contesto socio-familiare;
• risorse personali dell’individuo: adattamento premorboso e capacità di sviluppare adeguate strategie di coping prima dello scompenso.

Neuroimaging

• TAC: un aumento importante delle dimensioni dei ventricoli cerebrali si riscontra nel 20–30% dei pazienti. Sembra un’alterazione primitiva e precoce, riferibile a un’epoca di sviluppo del SNC; se identificata può essere d’aiuto. La dilatazione ventricolare si associa a maggiore deterioramento cognitivo, maggiori sintomi negativi e minore risposta alla terapia antipsicotica.
• RMN: riduzione significativa bilaterale del volume delle regioni prefrontali, con anomalie delle regioni mediali temporo-limbiche (ippocampo, amigdala, giro paraippocampale) e riduzione del giro temporale superiore. Sono circuiti coinvolti nelle emozioni, gli stessi alterati nelle demenze.

Neurotrasmettitori

Ipotesi dopaminergica (sintomi positivi) e serotoninergica (sintomi negativi) → Ipotesi Dopaminergica e Serotoninergica della Schizofrenia.

Dalla vulnerabilità biologica alla stimolazione soprasoglia

Vulnerabilità sottosoglia

Nella condizione di semplice vulnerabilità biologica, sottosoglia e sempre presente in chi svilupperà la malattia, il paziente riconosce i sintomi e li critica (come in un disturbo non psicotico). È la condizione di predisposizione alla malattia: il paziente è in fase premorbosa, non è ancora malato. Vive questi tratti come parte della propria personalità, del proprio modo di vivere, sentire e percepire, e trova strategie per adattarsi.

Essere vulnerabili significa riconoscere situazioni o agenti che mettono a disagio e fanno stare male (es. le critiche feriscono troppo).

Finché la situazione viene processata, cioè criticata cognitivamente e compresa, il soggetto riesce a darle una definizione grazie ai processi adattativi. L’evento precipitante non si presenta e il rapporto con la realtà non è alterato. In questa fase è fondamentale la Mentalizzazione.

Superamento della soglia

Quando intervengono eventi stressanti (biochimici, ambientali, psicosociali), la situazione non resta sottosoglia:

1. viene superata la soglia della capacità di adattamento e si perde la capacità di processare gli stimoli esterni. Il paziente perde la capacità di mentalizzare e si instaurano meccanismi di difesa (vedi Trauma in Età Evolutiva e Meccanismi di Difesa);
2. compare un’angoscia senza nome, pervasiva, diversa dall’ansia prima di un esame. Si vede nei pazienti in PS, totalmente smarriti e incapaci di spiegare cosa stia succedendo. È tipica e peculiare della schizofrenia;
3. il paziente perde la capacità di codificare le esperienze e perde competenze cognitive. Non le percepisce più come proprie e tutto diventa estraneo, alieno (Disturbi della Coscienza dell’Io, percezione delirante, intuizione delirante, pensiero dominante, depersonalizzazione autopsichica);
4. non c’è più un disturbo del giudizio ma un disturbo dell’interpretazione: inizia un’ideazione di riferimento o interpretativa (vedi Formazione dell’Idea Delirante);
5. il soggetto entra in un “dopo” minaccioso, in cui trova il suo perché: capisce perché ha vissuto quell’angoscia e perché si è sentito in quel modo. Esternalizza e proietta la situazione nel suo mondo psicopatologico, produttivo o negativo. In genere l’esordio è produttivo, con deliri di vario tipo, per lo più catastrofici (vedi Esordio della Schizofrenia).

Il delirio tipico di un esordio ha quindi un prima angosciante e senza nome, in cui il paziente non riesce a darsi spiegazioni, e un dopo netto.

Implicazioni terapeutiche

Bisognerebbe agire subito, al comparire dell’angoscia, prima che si instaurino i processi patologici che alterano il rapporto con la realtà. Se si intercetta l’evento stressante prima che agisca, il paziente non si scompensa e la patologia non si manifesta: si evita che si instaurino le alterazioni nervose che permettono agli eventi stressanti di superare la soglia.

Fattori precipitanti

Sono eventi traumatici o psicologici:

• traumi;
• violenza fisica e sessuale, abusi;
• morte precoce di un genitore;
• abbandono da parte di uno o di entrambi i genitori;
• scarsissimo supporto relazionale;
• promiscuità nel contesto familiare;
• episodi di bullismo;
• discriminazione razziale;
• disoccupazione;
• condizioni abitative precarie.

Questi fattori non agiscono da soli, ma solo nei soggetti con predisposizione genetica.

Fattori protettivi

Bisogna conoscere i fattori protettivi per incentivarli e ridurre i fattori stressanti. Senza fattori protettivi il paziente continua a ricadere (vedi Decorso e Prognosi della Schizofrenia e Famiglie ad Alta Emotività Espressa).

⚠️ Indicazioni del docente

• In anamnesi va indagata la situazione familiare con domande specifiche (situazioni particolari? qualcuno ha mai tentato di farsi del male? ci sono stati abusi?). Altrimenti queste informazioni non emergono dal colloquio: la famiglia difficilmente le riferisce se non le si chiede esplicitamente.

🔗 Collegamenti

• Schizofrenia — 📋 eziopatogenesi di
• Fase Premorbosa della Schizofrenia — 📋 corrisponde alla vulnerabilità sottosoglia
• Esordio della Schizofrenia — ⬇️ conseguenza del superamento della soglia
• Mentalizzazione — 🔗 capacità persa al superamento della soglia
• Trauma in Età Evolutiva e Meccanismi di Difesa — ⬆️ trauma come fattore precipitante
• Formazione dell’Idea Delirante — ➡️ dall’ideazione interpretativa al delirio
• Disturbi della Coscienza dell’Io — ⬇️ vissuto di estraneità
• Decorso e Prognosi della Schizofrenia — ⬇️ ricadute senza fattori protettivi
• Famiglie ad Alta Emotività Espressa — 🔗 fattori protettivi e stressanti familiari
• Ipotesi Dopaminergica e Serotoninergica della Schizofrenia — 🔗 componente neurobiologica