Demenze Rapidamente Progressive (Diagnosi Differenziale)

Definizione

Una demenza rapidamente progressiva è un decadimento cognitivo che evolve nell’arco di mesi. La forma paradigmatica è la Malattia di Creutzfeldt-Jakob, ma non tutte le demenze rapidamente progressive sono prioniche: esistono altre cause, alcune potenzialmente reversibili, che è fondamentale riconoscere.

Cause principali da considerare

• Encefaliti autoimmuni: non infettive, causate da autoanticorpi diretti contro antigeni neuronali, spesso di superficie. La demenza rapidamente progressiva dipende da un fenomeno infiammatorio. Sono trattabili con corticosteroidi e plasmaferesi: è essenziale non confonderle con una CJD, che non è curabile.
  • La più nota è l’encefalite da anticorpi anti-recettore NMDA del glutammato, considerata la principale diagnosi differenziale della CJD.
  • Può essere paraneoplastica: tipica delle giovani donne con teratoma ovarico.

• Vasculite primitiva del SNC (angioite primitiva del SNC): può dare ictus multipli e infiammazione dei vasi cerebrali oppure, in assenza di eventi ischemici evidenti, un disturbo cognitivo subacuto. In RM DWI si vedono lesioni ischemiche nei territori dell’arteria cerebrale posteriore (Vasculiti Cerebrali).
• Encefalopatia di Wernicke: da deficit di tiamina (vitamina B1), tipica dell’alcolismo cronico, con degenerazione dei corpi mammillari (Encefalopatia di Wernicke).
• Angiopatia amiloide cerebrale: vasculopatia con lesioni ischemiche della sostanza bianca e microsanguinamenti visibili con colorazioni per l’emosiderina. Può manifestarsi con declino cognitivo rapido o emorragie corticali multiple (Angiopatia Amiloide Cerebrale).

• Demenza vascolare e MCI vascolare: da infarti multipli in aree strategiche o da sofferenza cronica della sostanza bianca per malattia dei piccoli vasi; anche senza un ictus vero e proprio può dare decadimento cognitivo progressivo (Demenza Vascolare).

Regola pratica

Davanti a una demenza rapidamente progressiva, la diagnosi differenziale da escludere sempre è l’encefalite autoimmune, perché potenzialmente curabile.

⚠️ Indicazioni del docente

• L’angiopatia amiloide è descritta nella sbobina come “grossa vasculopatia sottocorticale”: riportato come detto a lezione.

🔗 Collegamenti

• Malattia di Creutzfeldt-Jakob — 🔄 diagnosi differenziale
• Vasculiti Cerebrali — ⬆️ causa
• Encefalopatia di Wernicke — ⬆️ causa
• Angiopatia Amiloide Cerebrale — ⬆️ causa
• Demenza Vascolare — ⬆️ causa
• Demenze Secondarie Potenzialmente Trattabili — 🔄 confronto
• RT-QuIC — 🔬 esclusione della forma prionica