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Disturbi Cognitivo-Comportamentali e Spettro SLA-FTD

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Disturbi Cognitivo-Comportamentali e Spettro SLA-FTD

Definizione

Da circa 15 anni si sa che la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) non colpisce solo il sistema motorio ma prevalentemente i lobi frontali. Oltre ai segni motori, più evidenti e disabilitanti, disturbi cognitivo-comportamentali sono presenti:

  • nel 50% dei pazienti in forma subclinica (evidenziabile solo con test neuropsicologici);
  • nel 10% in forma clinicamente evidente.

Quadro clinico

Sindrome disesecutiva

  • ridotta attenzione (facile distraibilità, impersistenza);
  • conseguente riduzione della memoria a breve termine;
  • riduzione delle capacità di pianificazione, ragionamento e pensiero astratto;
  • inflessibilità e rigidità mentale (difficoltà a passare da un compito all’altro).

Disturbi del linguaggio

Talvolta un vero disturbo afasico (Afasie):

  • riduzione delle fluenze verbali fonemiche: chiedendo di dire in un minuto tutte le parole che iniziano con una lettera (es. C), un sano ne dice circa 20, il paziente con SLA significativamente meno;
  • disturbi della denominazione, errori ortografici e/o sintattico-grammaticali (Parafasie).

Disturbi comportamentali

I più frequenti:

  • apatia/inerzia;
  • disinibizione, aggressività, ipersessualità;
  • perdita di empatia verso i caregiver, da disfunzione della capacità di mettersi nei panni degli altri;
  • tratti perseverativi, atteggiamenti stereotipati, dipendenza ambientale (es. il medico appoggia gli occhiali sul tavolo e il paziente li prende e li indossa);
  • iperoralità, iperfagia, modifiche della dieta.

Spettro SLA-FTD

Questi sintomi ricordano la Demenza Frontotemporale Variante Comportamentale (bvFTD). Oggi SLA e demenza frontotemporale sono considerate due estremi di uno stesso spettro clinico-patologico: uno motorio (SLA) e uno cognitivo (demenza). È invece rara l’associazione tra SLA e afasia progressiva primaria.

  • Circa il 50% dei pazienti con SLA ha disturbi cognitivo-comportamentali; di questi, nel 10% sono soddisfatti i criteri clinici sia di SLA sia di FTD, in particolare della variante comportamentale.
  • Circa il 10% dei pazienti con bvFTD ha segni clinici o neurofisiologici di sofferenza del primo e del secondo motoneurone.

Le due malattie sono partite molto lontane ma si sono avvicinate dal punto di vista clinico, genetico (Genetica della SLA, C9orf72) e neuropatologico (TDP-43, Patogenesi Molecolare della SLA (TDP-43 e Propagazione Prion-like)). Ci è voluto molto per riconoscere questa relazione perché è molto difficile fare test neuropsicologici a pazienti con alterazioni comportamentali. Quadro neuropatologico e genetico dal lato FTD in Degenerazione Lobare Frontotemporale (FTLD).

Assi fenotipici

Alla diagnosi il paziente va collocato su due assi:

  • asse motorio: forme con coinvolgimento prevalente del secondo motoneurone (atrofia muscolare progressiva), forme con coinvolgimento prevalente del primo motoneurone (sclerosi laterale primaria) e forme intermedie (Malattie del Motoneurone (Classificazione));
  • asse cognitivo-comportamentale: da un lato la SLA, dall’altro la FTD, con forme intermedie.

⚠️ Indicazioni del docente

⚠️ Nella sbobina l’asse motorio attribuisce l‘“atrofia muscolare primaria” al secondo motoneurone e l‘“atrofia muscolare progressiva” al primo. È in contraddizione con la classificazione della stessa lezione (PMA = solo secondo motoneurone, PLS = solo primo motoneurone): qui è riportata la versione coerente. Verificare sulla slide (img6).

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