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Quadro Clinico della SLA

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Quadro Clinico della SLA

Principio

Nella Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) il sintomo principale è una progressiva paralisi di tutta la muscolatura volontaria in assenza di disturbi sensitivi o di altre parti del sistema nervoso. Il quadro è una combinazione di segni di primo e secondo motoneurone (Lesione del Primo vs Secondo Motoneurone).

Muscolatura risparmiata

  • Nuclei dell’oculomozione: non colpiti, o colpiti solo in fase molto tardiva. Anche in fase avanzata il paziente muove gli occhi e ammicca, e su questo si basano le strategie di comunicazione alternativa (Terapia della SLA).
  • Nucleo di Onuf: nucleo lombo-sacrale che controlla gli sfinteri striati. Il paziente con SLA tipicamente non sviluppa incontinenza sfinterica.

Segni di primo motoneurone (UMN)

La via corticospinale esercita fisiologicamente un’azione inibitoria sui motoneuroni gamma midollari. Se l’inibizione viene meno, i fusi neuromuscolari diventano più sensibili allo stiramento: ipertono spastico e accentuazione dei riflessi osteotendinei (quadro generale in Sindrome Piramidale).

Lo stesso fenomeno si osserva in altre patologie:

  • Ictus, non in fase acuta ma nei giorni-settimane successivi. L’ictus colpisce in genere un emisfero e dà segni molto lateralizzati (emiparesi spastica); nella SLA il danno della corteccia motoria può essere più localizzato o più variabile, con minore lateralizzazione.
  • Sclerosi Multipla.

Segni:

  1. Aumento dei riflessi osteotendinei, fino a riflessi policinetici e diffusi (Riflessi Osteotendinei).
  2. Riflessi patologici: Segno di Babinski, segno di Hoffmann, clono, segno di Rossolimo (Sindrome Piramidale).
  3. Scomparsa dei riflessi superficiali (addominali).
  4. Ipertono spastico (Tono Muscolare).
  5. Perdita di destrezza nei movimenti fini delle mani (es. allacciarsi la camicia, usare la penna), valutabile con prove di destrezza digitale.
  6. Lieve ipostenia.

Segni di secondo motoneurone (LMN)

Segno principale della SLA: perdita di forza e atrofia muscolare. Il muscolo si atrofizza perché perde il contatto con il suo nervo motorio.

Prima di degenerare, la fibra muscolare denervata va incontro a instabilità di membrana → contrazioni irregolari di fibre e unità motorie: le fascicolazioni (vedi Lesione del Primo vs Secondo Motoneurone).

Segni:

  • Ipotrofia muscolare.
  • Ipostenia muscolare.
  • Riduzione dei riflessi osteotendinei: il secondo motoneurone è la via finale comune; se degenera il nervo motorio il muscolo non si contrae.
  • Ipotono (flaccidità), per lo stesso motivo.
  • Fascicolazioni.
  • Crampi muscolari.

Esempi di ipotrofia: (A) muscolatura intrinseca delle mani (primo interosseo e lombricali); (B) muscolatura prossimale degli arti superiori (al margine della spalla si vede quasi l’osso); (C) muscolatura distale degli arti inferiori. La SLA ha un esordio focale e poi si propaga ad altri distretti.

Ipotrofia della mano: SLA vs patologia periferica

Entrambe danno ipotrofia della muscolatura interossea, ma:

  • Patologie periferiche (in genere radicolopatie C7-C8-T1): ipotrofia prevalente della muscolatura ulnare, cioè interossei ed eminenza ipotenar.
  • SLA: ipotrofia prevalente dell’eminenza tenar, cioè dei muscoli dei movimenti di pinza, sviluppati nei primati superiori in parallelo alla via corticospinale.

Sono movimenti emersi di recente nell’evoluzione, e la SLA non esiste nel primate non umano, almeno spontaneamente. Negli animali esistono fenomeni simili all’Alzheimer (descritti in cane e gatto) e forme di mielopatia, ma non malattie neurodegenerative della via corticospinale.

Combinazione di segni

Nel paziente con SLA si trova, a un certo punto, una combinazione a macchia di leopardo di segni di I e II motoneurone agli arti superiori, inferiori e a livello bulbare. È l’unica malattia che dà questa compresenza. La SLA ha un pattern di presentazione caratteristico, ma i pazienti differiscono molto per i muscoli coinvolti: non ci sono due pazienti uguali.

Segmento bulbare

Vedi anche Sindrome Bulbare e Pseudobulbare.

Segni di I e II motoneurone (spesso difficili da attribuire all’uno o all’altro):

  • Disartria: spastica (eloquio strascicato, simile a quello di un ubriaco) o flaccida (voce nasalizzata).
  • Disfagia: inizialmente per i liquidi, perché i solidi sono aiutati dalla gravità mentre i liquidi richiedono la spinta muscolare della lingua.
  • Scialorrea.

Segni di II motoneurone:

  • Ipofonia.
  • Ipotrofia e fascicolazioni linguali: movimenti involontari, fibrillari e ripetuti, la “lingua a sacco di vermi”.

Segni di I motoneurone:

Coinvolgimento respiratorio

Vedi Insufficienza Respiratoria nella SLA.

Coinvolgimento cognitivo-comportamentale

Vedi Disturbi Cognitivo-Comportamentali e Spettro SLA-FTD.

⚠️ Indicazioni del docente

  • Se si è bravi clinici, la diagnosi clinica di SLA è abbastanza facile.
  • Le fascicolazioni sono molto frequenti nella popolazione generale: diventano un problema solo se associate a segni di sofferenza del secondo motoneurone.
  • ⚠️ La sbobina, dopo aver descritto l’ipotrofia degli interossei nella SLA, aggiunge “non ci sarà alterazione della muscolatura interossea”: è in contraddizione con la frase precedente. Riportata qui la versione coerente (interossei coinvolti, ma prevalenza al tenar).

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