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Neurofilamenti (NfL)

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Neurofilamenti (NfL)

Principio

I neurofilamenti sono strutture proteiche che costituiscono una parte importante del contenuto proteico degli assoni, di cui sono l’impalcatura strutturale. Il neurofilamento leggero (NfL) è il più utilizzato.

Sono marcatori generici di danno assonale.

Interpretazione

  • Aumentati nel liquor nelle demenze fronto-temporali (Degenerazione Lobare Frontotemporale (FTLD)), ma anche in molte altre malattie neurodegenerative: non sono specifici.
  • Metodiche più sensibili permettono di misurarli anche nel plasma, dove sono in quantità inferiori rispetto al liquor, con il vantaggio di una minore invasività.

I grafici mostrano le quantità di neurofilamenti nel liquor e nel plasma nelle varie forme di demenza fronto-temporale.

Indicazioni

Supporto alla diagnosi differenziale tra demenza fronto-temporale e Malattia di Alzheimer (valori più alti nella FTD, nel liquor e nel plasma). È utile perché nella pratica clinica la sintomatologia spesso non si presenta in modo tipico.

(Integrazione da: sbobina 17)

Neurofilamenti nella SLA

I neurofilamenti sono i filamenti intermedi del neurone. Quando il neurone degenera vengono rilasciati nello spazio extracellulare, passano nel liquor, attraversano la barriera ematoencefalica e si ritrovano nel plasma.

Sono particolarmente interessanti nella Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) perché i motoneuroni sono i neuroni più lunghi: degenerando rilasciano molti più neurofilamenti di un neurone corticale nell’Alzheimer.

  • Si misurano sia la catena pesante sia la catena leggera, nel liquor e nel plasma.
  • Diversi studi mostrano che entrambe, in entrambi i compartimenti, discriminano adeguatamente i pazienti con malattia del motoneurone dalle altre malattie neurodegenerative e dagli SLA mimics (Diagnosi Differenziale della SLA (SLA Mimics)).
  • Marcatore non specifico ma facilmente ottenibile; oggi eseguito soprattutto per ricerca, in futuro probabilmente in pratica clinica per la diagnosi differenziale.

I pazienti con SLA hanno livelli decisamente superiori a tutte le altre malattie neurodegenerative, tranne la Malattia di Creutzfeldt-Jakob, che però ha una clinica ben distinguibile.

Valore prognostico: oggi sono molto utili per la prognosi: più neurofilamenti → più neurodegenerazione → prognosi peggiore.

(Integrazione da: sbobina 19)

Neurofilamenti nella sclerosi multipla

I neurofilamenti sono parte del citoscheletro dei neuroni e aumentano in tutte le situazioni di neurodegenerazione più o meno rapida. Nelle patologie con una componente di danno neuronale indiretto, come la Sclerosi Multipla, possono aumentare prima delle ricadute, prima di un episodio clinico o in corso di febbre.

  • Nei pazienti con prelievi disponibili fino a 6 anni prima della diagnosi sono stati riscontrati livelli aumentati di neurofilamenti leggeri nel siero ed eventualmente nel liquor (Fase Prodromica e Sindrome Radiologica Isolata (RIS)).
  • Nella SLA si propone di farli rientrare nei criteri diagnostici; nella SM l’uso è ancora molto indietro: si sa solo che nei momenti più acuti i livelli possono aumentare.

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