Iter Diagnostico della SLA

Principio

La diagnosi di Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è clinica: anamnesi ed Esame Obiettivo Neurologico sono fondamentali (Criteri Diagnostici della SLA). Gli esami biochimici, neurofisiologici e neuroradiologici supportano la diagnosi ed escludono le alternative (Diagnosi Differenziale della SLA (SLA Mimics)).

Esami biochimici

Gli esami del sangue danno poche informazioni.

• CPK: l’unico parametro talvolta alterato. Il muscolo denervato degenera, e quindi le CPK aumentano. L’aumento è nell’ordine delle centinaia: riferimento 190-200, nei pazienti con SLA 300-500. Non raggiungono i valori elevati delle miopatie primitive o infiammatorie.
• Liquor: la Puntura Lombare (Rachicentesi) si fa talvolta, soprattutto per escludere condizioni infiammatorie. Nella SLA il liquor è in genere assolutamente normale.
• Neurofilamenti nel liquor e nel plasma: oggi soprattutto per la ricerca e per la prognosi (Neurofilamenti (NfL)).

Esami neurofisiologici

In Italia la diagnosi di SLA va confermata con un accertamento neurofisiologico:

• Elettromiografia (EMG) ed Elettroneurografia: studia il secondo motoneurone.
• Potenziali Evocati Motori (MEP): studiano la via corticospinale.

Neuroradiologia

Tutti i pazienti dovrebbero fare una RM dell’encefalo e del midollo spinale, soprattutto per escludere altre patologie. La RM non è specifica per la SLA, ma talvolta mostra segni caratteristici che aumentano la certezza diagnostica (non servono a fare la diagnosi).

• Iperintensità della via corticospinale in T2/FLAIR nel braccio posteriore della capsula interna (i due punti bianchi in assiale e la “sbavatura” nella sequenza sagittale), per sclerosi tissutale: è la “sclerosi laterale” visibile in vivo (Risonanza Magnetica - Principi e Sequenze (T1, T2, FLAIR)).

Segni indiretti di degenerazione della corteccia motoria:

• atrofia del giro precentrale con orletto iperintenso in FLAIR;
• ipointensità della corteccia motoria in SWI, sequenze che evidenziano i depositi di ferro intracellulari: quando il neurone degenera resta un deposito ferromagnetico in corteccia, e la sequenza “disegna” la corteccia motoria primaria rispetto agli altri giri (Effetti Paramagnetici e Accumulo di Ferro in RM).

RM del midollo cervicale

Si fa in tutti i pazienti senza segni bulbari, per la diagnosi differenziale con la mielopatia spondilogena cervicale.

A sinistra il midollo cervicale normale di un paziente con SLA; a destra una mielopatia cervicale spondilogena con protrusioni o ernie discali: spazi anteriori e posteriori scomparsi, midollo strozzato in più punti, area di iperintensità (freccia) da danno tissutale. Un paziente così può avere segni di primo e secondo motoneurone senza avere la SLA.

Le nuove metodiche di RM strutturale e funzionale (es. trattografia) permettono di monitorare in vivo la degenerazione dei motoneuroni corticali.

Esami complementari

Servono a studiare i domini funzionali colpiti:

• funzione respiratoria (Insufficienza Respiratoria nella SLA);
• funzione motoria;
• comunicazione (disartria, anartria);
• deglutizione e stato nutrizionale (Terapia della SLA).

🔗 Collegamenti

• Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) — 🔬 diagnosi
• Criteri Diagnostici della SLA — 🔗 criteri
• Diagnosi Differenziale della SLA (SLA Mimics) — 🔄 esclusione delle alternative
• Elettromiografia (EMG) ed Elettroneurografia — 🔬 conferma neurofisiologica
• Potenziali Evocati Motori (MEP) — 🔬 studio della via corticospinale
• Neurofilamenti (NfL) — 🔬 biomarcatore
• Puntura Lombare (Rachicentesi) — 🔬 esclusione di cause infiammatorie
• Effetti Paramagnetici e Accumulo di Ferro in RM — 🔬 ipointensità in SWI
• Risonanza Magnetica - Principi e Sequenze (T1, T2, FLAIR) — 🔬 sequenze