Cluster — Diagnosi Prenatale e Terapia
Questo cluster copre le applicazioni cliniche di gestione: sapere prima (diagnosi) e intervenire dopo (terapia). Il blocco diagnostico distingue screening non invasivi (test combinato, NIPT) da test diagnostici invasivi (villocentesi, amniocentesi), in ordine cronologico di gestazione, fino al test sull’embrione in vitro (PGT). Il blocco terapeutico inquadra i livelli di intervento sulle malattie monogeniche e la terapia genica come strategia di correzione del difetto a monte. Il filo: dal sospetto allo screening, allo screening diagnostico invasivo, alla prevenzione preimpianto, fino alla cura.
🔎 Diagnosi prenatale: screening vs diagnosi
- Diagnosi Prenatale — Quadro generale: distinzione tra test di screening (non invasivi) e diagnostici (invasivi). → Gli screening stimano un rischio senza prelievo fetale:
- Test Combinato — Bi-test del primo trimestre: ecografia + marcatori biochimici materni.
- NIPT — Analisi del DNA fetale libero circolante nel sangue materno (dalla 10ª settimana). → Per una diagnosi di certezza serve invece il prelievo di tessuto fetale:
- Villocentesi — Prelievo di villi coriali (11–13 settimane), invasivo, diagnostico.
- Amniocentesi — Prelievo di liquido amniotico (dalla 16ª settimana), invasivo, diagnostico. → Spostando la diagnosi prima dell’impianto, nell’ambito della PMA:
- Test Genetici Preimpianto — PGT sull’embrione in vitro: tipi, biopsia, test di fattibilità con aplotipo/STR.
💊 Terapia delle malattie genetiche
- Approcci Terapeutici alle Malattie Genetiche — Livelli di intervento (dal substrato alla proteina al gene) per le monogeniche. → L’intervento più a monte agisce direttamente sul materiale genetico:
- Terapia Genica — Inserzione/correzione di materiale genetico; vettori, limiti, applicazioni.
🔗 Cluster correlati
- Cluster — Anomalie Cromosomiche Numeriche (Aneuploidie) — Le aneuploidie sono il bersaglio principale dello screening prenatale.
- Cluster — Citogenetica Molecolare e Patologie Genomiche — FISH e array-CGH applicate alla diagnosi prenatale.
- Cluster — Patologie Autosomiche Recessive — Modulatori CFTR e terapie dietetiche delle malattie metaboliche.
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