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Atrofia Multisistemica (MSA)

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Atrofia Multisistemica (MSA)

Definizione

L’atrofia multisistemica (MSA) è un parkinsonismo atipico del gruppo delle α-sinucleinopatie, in cui l’α-sinucleina si deposita nelle cellule gliali (oligodendrociti) formando i corpi di Papp-Lantos (Corpi di Lewy e α-Sinucleina). È una malattia grave: il decesso avviene in 6-9 anni dalla diagnosi.

Quadro clinico

  • Parkinsonismo: da coinvolgimento della via nigro-striatale. Insorge dopo la disautonomia; all’inizio può essere asimmetrico, con tremore a riposo e responsivo alla Levodopa, entrando in diagnosi differenziale con l’esordio della Malattia di Parkinson. Quando prevale si parla di MSA di tipo P.
  • Segni piramidali: da coinvolgimento della via cortico-spinale (Sindrome Piramidale): Segno di Babinski (segno prototipo di questo danno), iperreflessia e spasticità (resistenza alla mobilizzazione dell’arto inferiore velocità-dipendente).
  • Atassia cerebellare: da coinvolgimento delle vie cerebellari e del cervelletto; prevale all’esordio nella MSA di tipo C. È un’atassia assiale (del tronco), secondaria ad atrofia vermiana (Sindrome Cerebellare (Segni Clinici)):
    • disartria: parla “come se avesse una patata in bocca” o con prosodia innaturale;
    • marcia atassica: instabile, a base allargata, non riesce a mettere un piede davanti all’altro;
    • nistagmo gaze-evoked (batte nella direzione dello sguardo), segno di coinvolgimento del vestibolo-cervelletto;
    • atassia degli arti: difficoltà nella prova indice-naso.
  • Insufficienza autonomica: da coinvolgimento dei nuclei tronco-encefalici profondi; la disautonomia è il cardine della malattia.
    • Ipotensione ortostatica neurogena: passando in posizione eretta non si attivano i meccanismi compensatori (aumento della frequenza) che mantengono costante la pressione cefalica; la pressione scende e compaiono sintomi pre-sincopali fino allo svenimento (Ipotensione Ortostatica).
    • Disfunzioni genito-urinarie: molto precoci. Ritenzione urinaria, incontinenza e disfunzione erettile, suggestive se prima dei 60 anni. Sono pazienti che vanno spesso dall’urologo, operati per ipertrofia prostatica senza beneficio o che praticano auto-cateterismi.

Complicanze

Nel giro di circa 9 anni compaiono complicanze legate a tracheostomia, polmoniti ab ingestis frequenti, allettamento. La complicanza tipica è lo sviluppo di corde vocali distoniche, che si contraggono in adduzione senza motivo: il paziente tende a strozzarsi e, se accade spesso con rischio di insufficienza respiratoria, serve una tracheostomia.

Diagnosi

La diagnosi definitiva è solo neuropatologica: depositi di α-sinucleina negli oligodendrociti (corpi di Papp-Lantos).

Imaging

  • RM encefalo: utile, ma all’inizio può non essere suggestiva.
    • MSA-C: degenerazione delle vie ponto-cerebellari con la “croce di Savoiardo” (iperintensità del ponte) e iperintensità dei peduncoli cerebellari medi.
    • MSA-P: iperintensità del putamen, di solito per degenerazione del putamen posteriore.
    • In generale: atrofia ponto-cerebellare (nella Paralisi Sopranucleare Progressiva l’atrofia è invece mesencefalica).

  • PET: lo striato è ipocaptante per ipometabolismo.

Sottotipi (dai casi video)

MSA di tipo C

Più frequente in Asia, in particolare in Giappone, dove sono più frequenti molte atassie, sia per la diffusione di alcune varianti genetiche sia per forme a eziologia ignota come la MSA.

Paziente con ipomimia, che per parlare chiude con la mano la tracheostomia; bradicinetica al finger tapping (diadococinesia); cammino instabile “da ubriaca”, tipico dell’atassia cerebellare, che richiede supporto. Dopo 9 mesi è in carrozzina e non mantiene la postura (titubazione del tronco e della testa). A braccia tese non ha tremore; di solito nella MSA c’è mioclono (movimenti rapidissimi, quasi impercettibili, a braccia tese). Nella prova indice-naso il movimento è lento, scomposto in più movimenti con continue correzioni: dismetria, che aumenta avvicinandosi al target.

MSA di tipo P

Prevalgono gli aspetti extrapiramidali e parkinsoniani.

  • Tremore d’azione irregolare, in parte divergente, con mioclono: molto diverso dal Tremore Essenziale.
  • Bradicinesia senza effetto sequenza (tipico invece della malattia di Parkinson).
  • Risposta alla Levodopa di solito solo iniziale; chi risponde sviluppa distonie cranio-cervicali, a volte così forti da rompere i denti. Nella malattia di Parkinson le discinesie sono invece coreiformi, più sinuose, prevalentemente agli arti (Complicanze Motorie della Levodopa).

Storia naturale

Tra diagnosi e complicanze passano almeno 10 anni nella malattia di Parkinson e circa 5 anni nella MSA.

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