Med — Knowledge Base

Malattia di Parkinson

5 minuti

Malattia di Parkinson

Definizione e origine del nome

La malattia prende il nome da James Parkinson, che più di 200 anni fa ne descrisse le manifestazioni cliniche comuni in alcuni suoi pazienti nel saggio “Paralisi Agitante”. Il nome riassume il problema di movimento caratteristico: da una parte un eccesso (il tremore), dall’altra una scarsità di movimento. “Paralisi” è improprio: non c’è una vera paralisi, ma un difetto di iniziazione del movimento.

È un’α-sinucleinopatia (vedi Corpi di Lewy e α-Sinucleina) dovuta alla degenerazione dei neuroni dopaminergici della sostanza nera (Neuropatologia della Malattia di Parkinson).

Epidemiologia

  • È la seconda malattia neurodegenerativa più comune dopo l’Alzheimer e il disturbo del movimento neurodegenerativo più comune.
  • Colpisce circa l’1% della popolazione sopra i 65 anni.
  • Il fattore di rischio più importante è l’età: la prevalenza prima dei 60 anni è dello 0,1%, a 80 anni supera il 4%.
  • Circa 10 milioni di casi nel mondo oggi, contro circa 6 milioni nel 2005.

L’incidenza è in aumento perché la popolazione invecchia, ma l’aumento ha superato quello atteso per il solo invecchiamento. Le ipotesi sono un aumento di fattori di rischio ambientali non ancora identificati, oppure un miglioramento della diagnosi.

A differenza dell’Alzheimer, esistono farmaci abbastanza soddisfacenti per il controllo dei sintomi: è l’unica malattia neurodegenerativa con una terapia sintomatica soddisfacente (Terapia della Malattia di Parkinson). Non esistono però terapie curative né in grado di arrestare la degenerazione.

Quadro clinico

Asimmetria

Il Parkinson è una malattia asimmetrica: predilige un lato, che risulta maggiormente colpito. Non si sa cosa determini quale lato venga colpito.

  • Il lato più colpito resta lo stesso per tutta la storia di malattia, anche quando segni e sintomi compaiono nel lato opposto: è solo l’esordio a essere monolaterale.
  • L’interessamento dell’altro lato indica il passaggio a uno stadio più grave.
  • Un esordio bilaterale deve far pensare a patologie diverse dal Parkinson.
  • Nelle fasi avanzate il controllo dei sintomi con la terapia diminuisce, quindi sintomi asimmetrici restano asimmetrici anche in terapia.

Storia naturale

Quando il paziente arriva dal neurologo per tremore, rigidità e bradicinesia, ha spesso alle spalle una lunga storia di sintomi non motori: depressione, ansia, stipsi, iposmia e, primo fra tutti, il Disturbo Comportamentale del Sonno REM (RBD).

Con l’insorgenza dei sintomi motori può comparire una sintomatologia dolorosa. I pazienti vanno spesso dall’ortopedico, che non trova nulla o trova qualcosa di non rilevante (es. artrosi) e opera senza risolvere, perché la causa è la carenza di dopamina: il dolore spesso migliora con la terapia dopaminergica.

Dopo l’esordio motorio compaiono progressivamente Ipotensione Ortostatica, urgenza minzionale, apatia, fatica, disfagia, cadute e problemi cognitivi che evolvono in demenza nelle fasi tardive (Decadimento Cognitivo nella Malattia di Parkinson). Nelle fasi molto avanzate (pazienti già allettati, verso la fase terminale) possono comparire psicosi e deliri.

Non tutti i sintomi sono presenti in tutti i pazienti (es. alcuni non hanno iposmia), ma la maggior parte dei pazienti ha la maggior parte di questi sintomi.

Aspettativa di vita

Dopo circa dieci anni di malattia l’aspettativa di vita si riduce per due cause principali:

Eziologia

Le cause non sono note.

  • Forme genetiche (~15%) e sporadiche (~85%): vedi Genetica della Malattia di Parkinson.
  • MPTP: negli anni ‘80–‘90 in California persone che si iniettavano sostanze tossiche, tra cui l’MPTP (inibitore della catena respiratoria mitocondriale), sviluppavano un quadro simil-parkinsoniano con arti rigidi e bloccati, che migliorava con la levodopa. L’MPTP è tossico per la sostanza nera. Da questa osservazione si è capito che uno dei meccanismi patogenetici cellulari è la sofferenza mitocondriale dei neuroni della sostanza nera.
  • Erbicidi e pesticidi: studi epidemiologici li hanno identificati come cause ambientali; anch’essi sono tossici per il mitocondrio.
  • Inquinamento ambientale: considerato fattore di rischio in alcuni studi, senza evidenze definitive.
  • Fumo: ci sono evidenze che sembrerebbe protettivo (ovviamente non si consiglia di fumare). Secondo il docente potrebbe essere protettiva non tanto l’abitudine al fumo quanto la personalità tipica del fumatore, “più dopaminergica” (propensione alla dipendenza); il fumo causa inoltre sofferenza vascolare, potenzialmente dannosa per il SNC.
  • Esercizio fisico aerobico: è l’unica misura dimostrata in grado di ridurre la progressione della malattia negli anni.

Diagnosi differenziale

Parkinsonismi (Diagnosi Differenziale del Parkinson).

⚠️ Indicazioni del docente

  • Domanda sulla percezione del tempo: nessun paziente ha mai riferito problemi di questo tipo.

🔗 Collegamenti

Vista grafico

Link entranti