Cluster — Sclerosi Laterale Amiotrofica
La malattia che colpisce insieme il primo e il secondo motoneurone, e per questo mette in scena contemporaneamente segni che altrove si escludono: iperreflessia e atrofia, Babinski e fascicolazioni. Il cluster parte dalla classificazione delle malattie del motoneurone, poi segue la SLA dalle cause (genetiche, ambientali, proteinopatia TDP-43) alla clinica, che oggi non è più un’unica entità ma uno spettro di fenotipi motori e cognitivi. Diagnosi e strumenti neurofisiologici servono a dimostrare il doppio coinvolgimento; la terapia, con poche armi modificanti, si sposta sui bisogni: respiro, nutrizione, pianificazione condivisa.
Inquadramento
- Malattie del Motoneurone (Classificazione) — quale popolazione di motoneuroni degenera
- Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) — definizione, storia, epidemiologia, decorso
Perché si ammala il motoneurone
- Eziopatogenesi della SLA (Genetica, Ambiente, Invecchiamento) — il modello multifattoriale
- Genetica della SLA — forme familiari e sporadiche; C9orf72, SOD1, TARDBP, FUS
- Patogenesi Molecolare della SLA (TDP-43 e Propagazione Prion-like) — la SLA come proteinopatia → lo stesso difetto proteico spiega perché la malattia non resta confinata al sistema motorio
Il quadro clinico
- Quadro Clinico della SLA — paralisi progressiva con segni combinati di primo e secondo motoneurone
- Fenotipi Clinici della SLA — bulbare, spinale, flail arm, forme a prevalenza UMN o LMN; prognosi
- Disturbi Cognitivo-Comportamentali e Spettro SLA-FTD — il coinvolgimento frontale e il continuum con la FTD
- Insufficienza Respiratoria nella SLA — la causa di morte, e come si monitora
Dimostrare il doppio coinvolgimento
- Iter Diagnostico della SLA — la diagnosi è clinica, gli esami la confermano ed escludono i mimic
- Criteri Diagnostici della SLA — regioni corporee, categorie di certezza, Gold Coast
- Elettromiografia (EMG) ed Elettroneurografia — la denervazione attiva e cronica del secondo motoneurone
- Potenziali Evocati Motori (MEP) — la conduzione centrale del primo motoneurone
- Diagnosi Differenziale della SLA (SLA Mimics) — le condizioni trattabili da non confondere
Curare senza guarire
- Terapia della SLA — farmaci disponibili, trattamenti sintomatici, bisogni principali
- Cure Palliative e Pianificazione Condivisa delle Cure — autonomia, consenso, decisioni anticipate
🔗 Cluster correlati
- Cluster — Sistema Motorio — primo vs secondo motoneurone, la semeiotica su cui si fa la diagnosi
- Cluster — Atrofie Muscolari Spinali — le malattie del solo secondo motoneurone
- Cluster — Demenze non Alzheimer — la demenza frontotemporale e la genetica condivisa
- Cluster — Neuropatie Periferiche e Mononeuropatie — la neurofisiologia del nervo periferico
- Cluster — Malattia di Alzheimer — i neurofilamenti come biomarcatore di progressione