Cluster — Malattie Muscolari
Il paziente arriva con un solo sintomo, l’ipostenia, e il primo compito è capire se nasce dal muscolo, dal nervo o dal sistema nervoso centrale. Il cluster ricostruisce quel ragionamento: l’unità motoria e la classificazione per sede, poi anamnesi ed esame obiettivo che orientano, poi gli esami che confermano (CPK, EMG, RM, biopsia). Stabilito che il problema è muscolare, la distinzione cruciale è fra forme ereditarie e acquisite, perché solo le seconde, in larga parte, si curano. Le distrofie seguono l’ordine dell’età d’esordio; la biologia della fibra muscolare spiega perché progrediscono.
Localizzare il problema
- Malattie Neuromuscolari (Classificazione per Sede) — le componenti dell’unità motoria e le patologie di ciascuna
- Approccio al Paziente con Ipostenia Muscolare — anamnesi, miopatia vs neuropatia vs SNC, iter
- Sintomi Negativi e Positivi delle Malattie Muscolari — debolezza e affaticabilità; crampi, mialgie, miotonia
- Esame Obiettivo Neuromuscolare — distribuzione del deficit, trofismo, riflessi
- Segno di Gowers — l’arrampicamento su se stessi: ipostenia prossimale del cingolo pelvico
- Miotonia — la difficoltà a rilasciare il muscolo, sintomo positivo tipico
Confermare con gli esami
- Creatin-chinasi (CPK) — il marker di danno di membrana e l’interpretazione dei valori
- RM Muscolare — ha sostituito la biopsia come primo imaging: pattern di coinvolgimento
- Biopsia Muscolare — lo spaccato istologico e immunoistochimico
- Test del Cammino dei 6 Minuti (6MWT) — la misura funzionale per il follow-up e i trial
- Caso Clinico - Ipostenia Prossimale del Bicipite — l’iter applicato passo per passo → una volta confermata la miopatia, la domanda è se sia genetica o acquisita
Ereditaria o acquisita
- Classificazione delle Miopatie (Ereditarie vs Acquisite) — il bivio che decide se esiste una terapia
- Fibra Muscolare - Danno e Rigenerazione — il sincizio che si rompe e si ripara, finché la rigenerazione si esaurisce
Le distrofie muscolari
- Distrofie Muscolari Congenite — alla nascita, da distinguere dalle miopatie congenite
- Distrofia Muscolare di Duchenne — assenza di distrofina: la distrofia paradigmatica del bambino
- Terapie Sperimentali nella Distrofia di Duchenne — terapia genica, CRISPR, staminali
- Distrofia Muscolare di Becker — distrofina ridotta ma presente: decorso più lento, cardiomiopatia
- Distrofie Muscolari dei Cingoli (LGMD) — l’adulto: eterogeneità genetica e nuova nomenclatura
- Distrofia Muscolare Miotonica di Steinert — la distrofia più frequente dell’adulto, multisistemica e distale
Le miopatie acquisite
- Miopatie Infiammatorie (Miositi) — autoimmuni e curabili: forme, diagnosi e terapia
- Rabdomiolisi — la lisi muscolare acuta, le sue cause e il rischio renale
🔗 Cluster correlati
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- Cluster — Polineuropatie — il versante nervoso della diagnosi differenziale
- Cluster — Sclerosi Laterale Amiotrofica — EMG ed elettroneurografia
- Cluster — Neurogenetica — la resa del test NGS nelle malattie neuromuscolari
- Cluster — Motilità Oculare e Pupille — le oftalmoparesi miopatiche