Genetica — Coverage Report
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Sbobine processate
- 01 - 23.09.24 - genetica MZ
- 02 - 24.09.24 - genetica MZ
- 03 - 27.09.24 - genetica MZ
- 04 - 01.09.24 - genetica MZ
- 05 - 01.10.24 - genetica MZ
- 06 - 04.10.2024 - genetica MZ
- 07 - 07.10.24 - genetica MZ
- 08 - 11.10.24 - genetica MZ
- 09 - 14.10.24 - genetica MZ
- 10 - 15.10.24 - genetica MZ
- 11 - 18.10.24 - genetica MZ
- 12 - 21.10.24 - genetica MZ
- 13 - 22.10.24 - genetica MZ
- 14 - 25.10.24 - genetica MZ
- 15 - 28.10.24 - genetica MZ
- 16 - 29.10.24 - genetica MZ
- 17 - 29.10.24 - genetica MZ
- 18 - 28.11.24 - genetica MZ
- 19 - 5.11.24 - genetica MZ
- 20 - 11.11.24 - genetica MZ
- 21 - 12.11.24 - genetica MZ
- 22 - 18.11.24 - genetica MZ
- 23 - 19.11.24 - genetica MZ
- 24 - 22.11.24 - genetica MZ
- 25 - 25.11.24 - genetica MZ
- 26 - 26.11.24 - genetica MZ
- 27- 02.12.24 - genetica MZ
- 28 - 03.12.24 - genetica MZ
- 30 - 10.12.24 - genetica MZ
Registro per sbobina
Sbobina 01
- Note create: Geni Ortologhi e Paraloghi, Genetica, Medicina Personalizzata, Progetto Genoma Umano, Sequenziamento Gerarchico, Sequenziamento Shotgun
- Note integrate: (nessuna)
- Ripetizioni senza novità: (nessuna)
Sbobina 02
- Note create: Classificazione del Genoma Umano, Cromosomi, Cromosomi Acrocentrici e Regioni Organizzatrici del Nucleolo, Curva di Rinaturazione del DNA, Famiglia delle Globine, Famiglie Geniche, Genoma, Paradossi del Genoma, RNA non codificante, Struttura e Lunghezza dei Geni
- Note integrate: (nessuna)
- Ripetizioni senza novità: (nessuna)
Sbobina 03
- Note create: Centromero, Origini di Replicazione, Pseudogeni, Sequenze Ripetute in Tandem, Sequenze Ripetute Intersperse, Telomero
- Note integrate: Cromosomi Acrocentrici e Regioni Organizzatrici del Nucleolo (struttura molecolare dello stalk, cross-ibridazione 13-21, terminologia acentrico), Famiglia delle Globine (crossing over ineguale mediato da Alu, beta-talassemia), Famiglie Geniche (dettagli crossing over ineguale e i 4 esiti evolutivi della duplicazione genica), Geni Ortologhi e Paraloghi (esempi citoglobina/mioglobina, sintenia/geni sintenici)
- Ripetizioni senza novità: (nessuna)
Sbobina 04
- Note create: Cariotipo, Ciclo Cellulare, Cromatina, Fecondazione, Foglietti Embrionali, Gameti, Gametogenesi, Gemelli, Meiosi, Ploidia e Quantità di DNA, Riproduzione Sessuata e Asessuata, Sindrome di Down, Sviluppo Embrionale Precoce
- Note integrate: (nessuna)
- Ripetizioni senza novità: (nessuna)
Sbobina 05
- Note create: Assortimento Indipendente, Colore degli Occhi, Complesso Sinaptonemale, Corea di Huntington, Crossing Over, Fibrosi Cistica, Genotipo e Fenotipo, Prima Legge di Mendel, Seconda Legge di Mendel, Sindrome di Cornelia de Lange
- Note integrate: Meiosi (espansione delle fasi meiotiche I e II, cinetocori, ciglio primario, citocinesi)
- Ripetizioni senza novità: (nessuna)
Sbobina 06
- Note create: Allele, Anemia Falciforme, Estensioni delle Leggi di Mendel, Fenilchetonuria, Gruppi Sanguigni, Ipercolesterolemia, Reincrocio, Terza Legge di Mendel
- Note integrate: Assortimento Indipendente (meccanismo di assortimento in meiosi BbSs ed effetto sulla variabilità genetica), Genotipo e Fenotipo (regolazione epigenetica come metilazione, acetilazione e piccoli/lunghi ncRNA)
- Ripetizioni senza novità: (nessuna)
Sbobina 07
- Note create: Alleli Letali, Eritroblastosi Fetale, Gruppo Sanguigno MN, Gruppo Sanguigno Rh, Interazioni Geniche ed Epistasi, Penetranza ed Espressività, Pleiotropia
- Note integrate: Anemia Falciforme (sezione pleiotropia e descrizione della cascata clinica), Corea di Huntington (classificazione come allele letale dominante ed evoluzione della persistenza), Estensioni delle Leggi di Mendel (riempimento sezioni vuote letali, epistasi, ambiente), Fenilchetonuria (sezione pleiotropia con i vari sintomi fisici e biochimici), Gruppi Sanguigni (basi biochimiche della glicosiltransferasi, codominanza ed immunotolleranza self/non-self)
- Ripetizioni senza novità: (nessuna)
Sbobina 08
- Note create: Albero Genealogico, Anamnesi Familiare, Malattie Genetiche, Online Mendelian Inheritance in Man, Simbologia del Pedigree
- Note integrate: Anemia Falciforme (frequenza portatori in popolazioni di origine africana), Fibrosi Cistica (frequenza portatori di 1/25 nei caucasici)
- Ripetizioni senza novità: (nessuna)
Sbobina 09
- Note create: Acondroplasia, Aploinsufficienza, Campanelli d’Allarme Genetici, Daltonismo, Deficit di Glucosio-6-Fosfato Deidrogenasi, Emofilia, Ereditarietà Autosomica Dominante, Ereditarietà Autosomica Recessiva, Ereditarietà Legata ai Cromosomi Sessuali, Ereditarietà X-Linked Dominante, Ereditarietà X-Linked Recessiva, Ereditarietà Y-Linked, Galattosemia, Nonsense-Mediated Decay, Sindrome della Tripla X, Sindrome dell’X Fragile, Sindrome di Klinefelter, Sindrome di Marfan, Sindrome di Turner
- Note integrate: Albero Genealogico (aggiunto link a Ereditarietà Y-Linked e differenziazione per caratteri non patologici), Ipercolesterolemia (nota di classificazione per possibile codominanza), Malattie Genetiche (epidemiologia dominanti/recessive e processi di registrazione nei laboratori)
- Ripetizioni senza novità: Anemia Falciforme, Corea di Huntington, Fenilchetonuria, Fibrosi Cistica
Sbobina 10
- Note create: Anticipazione, Ectrodattilia, Geni Modificatori, Malattia Policistica Renale, Neurofibromatosi di tipo 1, Pseudodominanza, Sindrome di Waardenburg
- Note integrate: Corea di Huntington (aggiunta anticipazione genica, link ad Anticipazione), Penetranza ed Espressività (aggiunti fattori influenzanti, Camptodattilia, Retinite Pigmentosa, età di insorgenza, estratti dettagli clinici neurofibromatosi di tipo 1)
- Ripetizioni senza novità: (nessuna)
Sbobina 11
- Note create: Complementazione, Donazione Mitocondriale, Ereditarietà Digenica, Ereditarietà Mitocondriale, Eterogeneità Genetica, Fenocopie, Mosaicismo, Mutazione de novo
- Note integrate: Ereditarietà Autosomica Dominante (eccezioni genitori sani), Estensioni delle Leggi di Mendel (aggiunti link a eterogeneità, complementazione, fenocopie, digenica), Fenilchetonuria (collegamento eterogeneità), Fibrosi Cistica (collegamento eterogeneità)
- Ripetizioni senza novità: (nessuna)
Sbobina 12
- Note create: Mutazione, Mutazione Genica, Mutazione Spontanea, Mutazione Indotta
- Note integrate: Mosaicismo (esempi clinici somatici, ciuffo bianco e tumore, nuove immagini), Acondroplasia (dettaglio sulla specificità mutazionale e letalità embrionale), Anemia Falciforme (eterogeneità allelica al codone 6 ed emoglobina C), Corea di Huntington (meccanismo molecolare di espansione CAG via replication slippage), Deficit di Glucosio-6-Fosfato Deidrogenasi (inquadramento come mutazione condizionale), Nonsense-Mediated Decay (soglia di 55 nucleotidi da sbobina 12)
- Ripetizioni senza novità: (nessuna)
Sbobina 13
- Note create: Classificazione Funzionale delle Mutazioni, Osteogenesi Imperfetta, Emoglobina, Talassemia, Alfa-Talassemia, Beta-Talassemia
- Note integrate: Sindrome di Waardenburg (eziologia molecolare PAX3 e aploinsufficienza), Anemia Falciforme (valina in pos 6, polimerizzazione e crisi vaso-occlusive, geni modificatori BCL11A e MYC), Fibrosi Cistica (epidemiologia, presentazione clinica, CBAVD, forma classica vs non classica, fagi per Pseudomonas), Aploinsufficienza (esempi di Waardenburg e OI lieve), Corea di Huntington (gain of function per novel property e aggregati)
- Ripetizioni senza novità: Mutazione
Sbobina 14
- Note create: CFTR, Assenza Congenita dei Vasi Deferenti, Distrofie Muscolari, Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker, Distrofina
- Note integrate: Fibrosi Cistica (fisiopatologia del test del sudore, geni modificatori TGFb1, vantaggio dell’eterozigote, terapie di nuova generazione e fallimento dei vettori adenovirali), Fenilchetonuria (meccanismo della barriera ematoencefalica, tossicità dell’acido fenilpiruvico, test di Guthrie, PKU materna e terapia dietetica)
- Ripetizioni senza novità: (nessuna)
Sbobina 15
- Note create: (nessuna)
- Note integrate: Albero Genealogico (regole di calcolo del rischio nei pedigree), Mosaicismo (caso clinico acondroplasia), Acondroplasia (collegamento a mosaicismo germinale), Sindrome di Marfan (letalità dell’omozigosi MM), Ereditarietà X-Linked Dominante (esempi smalto marrone e CMT), Ereditarietà Autosomica Dominante (carattere taster per PTC), Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker (assenza di femmine affette per letalità precoce maschile), Eterogeneità Genetica (emofilia A e B come eterogeneità di locus), Penetranza ed Espressività (pedigree con penetranza incompleta), Ereditarietà X-Linked Recessiva (criteri di esclusione e compatibilità dei pedigree)
- Ripetizioni senza novità: Daltonismo, Emofilia, Anemia Falciforme, Fibrosi Cistica, Fenilchetonuria
Sbobina 16
- Note create: Genetica di Popolazioni, Popolazione Mendeliana, Legge di Hardy-Weinberg, Fattori Evolutivi, Selezione Naturale, Deriva Genetica
- Note integrate: Genetica (branche della genetica, link), Corea di Huntington (effetto del fondatore, img27), Anemia Falciforme (polimorfismo bilanciato, coefficienti di selezione), Eritroblastosi Fetale (selezione contro l’eterozigote), Daltonismo (genetica di popolazioni per patologie X-linked, img6)
- Ripetizioni senza novità: (nessuna)
Sbobina 17
- Note create: Persistenza della Lattasi, Polimorfismo, RFLP, SNP, Minisatelliti, Microsatelliti, Genetica Forense
- Note integrate: Sequenze Ripetute in Tandem (aggiunti link a Minisatelliti e Microsatelliti), Mutazione (aggiunto link a Polimorfismo), Genetica di Popolazioni (collegamento a Persistenza della Lattasi), Selezione Naturale (aggiunto esempio di selezione per persistenza lattasi e coevoluzione)
- Ripetizioni senza novità: (nessuna)
Sbobina 18
- Note create: Approcci Terapeutici alle Malattie Genetiche, Terapia Genica
- Note integrate: Fibrosi Cistica (modulatori small molecules, Ataluren, correttori, potenziatori, combinata, e immagini), Fenilchetonuria (inquadramento dieta come substrate reduction e BH4 come somministrazione cofattore), Ipercolesterolemia (statine, inibizione HMG-CoA reduttasi, up-regulation recettori LDL e aferesi), Sindrome di Marfan (sezione terapia per inibizione via TGF-beta), Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker (sezione terapia per ASO exon skipping e limiti terapia genica virale), Beta-Talassemia (decitabina per riattivare HbF e protocollo ex vivo CD34+), Anemia Falciforme (sezione terapia con decitabina per riattivare HbF), Corea di Huntington (sezione prevenzione e identificazione presintomatica per ritardare i sintomi)
- Ripetizioni senza novità: (nessuna)
Sbobina 19
- Note create: Tecniche di Bandeggio Cromosomico, Polimorfismi Cromosomici, Anomalie Cromosomiche
- Note integrate: Cariotipo (storia, referto, nomenclatura bande, allestimento coltura), Cromosomi (morfologia, cromatidi, compattazione), Centromero (ciclo cellulare, importanza trasmissione), Telomero (telomerasi, protezione fusioni/nucleasi), Sindrome di Down (Lejeune, traslocazioni robertsoniane), Mosaicismo (mutazioni somatiche, compatibilità in mosaico)
- Ripetizioni senza novità: (nessuna)
Sbobina 20
- Note create: Caratteri Poligenici e Complessi, Modello Soglia, Displasia Congenita dell’Anca, Ereditabilità, Studi di Familiarità e sui Gemelli
- Note integrate: (nessuna)
- Ripetizioni senza novità: (nessuna)
Sbobina 21
- Note create: Identificazione di Geni delle Malattie, Approccio del Gene Candidato, Analisi di Linkage, Lod Score, Aplotipo, Linkage Disequilibrium, Studi di Associazione Genetica, GWAS, Next-Generation Sequencing
- Note integrate: SNP (estrazione del concetto di aplotipo in nota separata e aggiornamento fonti)
- Ripetizioni senza novità: Medicina Personalizzata, Geni Ortologhi e Paraloghi
Sbobina 22
- Note create: Poliploidia, Aneuploidia, Bisomia Uniparentale, Sindrome di Edwards, Sindrome di Patau, Test Genetici Preimpianto
- Note integrate: Anomalie Cromosomiche (integrazione frequenza alla nascita, concetto di iceberg dei concepimenti), Sindrome di Down (aggiornamento percentuali eziologiche, dettagli biologici oogenesi, quadro clinico, e consulenza genetica), Sindrome di Turner (incidenza, abortività, mosaicismo in amenorrea secondaria, origine paterna dell’errore, diagnosi e terapia), Sindrome di Klinefelter (frequenza, ipogonadismo, fenotipo longilinea, altri genotipi e considerazioni etiche), Mosaicismo (non disgiunzione mitotica precoce/tardiva, lag anafasico e recupero trisomico), Gametogenesi (dettagli temporali oogenesi e spermatogenesi), Microsatelliti (tracciamento meiotico/parentale delle trisomie)
- Ripetizioni senza novità: (nessuna)
Sbobina 23
- Note create: Delezione Cromosomica, Sindrome di Wolf-Hirschhorn, Sindrome Cri-du-Chat, Duplicazione Cromosomica, Cromosoma ad Anello, Isocromosoma, Sindrome di Pallister-Killian, Cromosoma Marcatore, Traslocazione Reciproca, Traslocazione Robertsoniana, Inversione Cromosomica, Inserzione Cromosomica
- Note integrate: Anomalie Cromosomiche (classificazione strutturale inter/intra-cromosomica, bilanciata/sbilanciata, tipo di variazione), Cariotipo (campi di applicazione della citogenetica, indicazioni post-natali), Sindrome di Turner (monosomia parziale X per delezione, isocromosoma Xq), Sindrome di Down (rischio ricorrenza per sesso del portatore rob(14;21), rischio 100% per rob(21;21))
- Ripetizioni senza novità: (nessuna)
Sbobina 24
- Note create: Citogenetica Molecolare, FISH, Patologie Genomiche, Sindrome di DiGeorge, Sindrome di Williams, Duplicazioni Segmentali, Sindrome di Smith-Magenis, Array-CGH, Copy Number Variation
- Note integrate: Emofilia (meccanismo molecolare: inversione del gene del Fattore VIII mediata da ripetenze invertite, test di esclusione dell’inversione), Isocromosoma (esempio i(Yp): due copie di SRY, azoospermia per assenza del braccio q), Sindrome di Wolf-Hirschhorn (conferma con sonda FISH per la regione critica; inquadramento tra le sindromi da microdelezione), Polimorfismo (le CNV come ulteriore classe di polimorfismo)
- Ripetizioni senza novità: Cromosoma Marcatore (sonde centromeriche/locus per marcatori sovrannumerari; esempio marker cromosoma 15), Tecniche di Bandeggio Cromosomico (limite di risoluzione di 10 Mb)
- Concetti collocati come esempi in altre note (non modificate): Aneuploidia, Mosaicismo, Microsatelliti, Sindrome di Cornelia de Lange, Cromosoma ad Anello
Sbobina 25
- Note create: Diagnosi Prenatale, Test Combinato, NIPT, Villocentesi, Amniocentesi
- Note integrate: Test Genetici Preimpianto (classificazione PGT, metodiche biopsia, test di fattibilità con aplotipo e microsatelliti), Mosaicismo (sezione mosaicismo in diagnosi prenatale: CPM, discrepanze feto-placentari, falsi positivi/negativi, pseudomosaicismo)
- Ripetizioni senza novità: (nessuna)
Sbobina 26
- Note create: Deficit di 5-Alfa-Reduttasi, Determinazione del Sesso, Determinazione del Sesso Fenotipico, Determinazione del Sesso Gonadico, Iperplasia Surrenalica Congenita, Mantenimento del Sesso Gonadico, Microdelezioni del Cromosoma Y, Sindrome da Insensibilità agli Androgeni, Sindrome di Swyer, SRY
- Note integrate: Genetica Forense (dettagli Amelogenina e CODIS)
- Ripetizioni senza novità: Isocromosoma
Sbobina 27
- Note create: Inattivazione del Cromosoma X, Mutazioni Dinamiche
- Note integrate: Sindrome dell’X Fragile (storia, alleli, Sherman, FMRP, FXTAS, dismorfismi), Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker (manifestazioni nelle portatrici, CPK, gemelle monozigote discordanti), Gemelli (discordanza monozigotica femminile X-linked), Anticipazione (eccezione X fragile)
- Ripetizioni senza novità: (nessuna)
Sbobina 28
- Note create: Ciclo dell’Imprinting, Distrofia Miotonica di Tipo 1, Imprinting Genomico, Insufficienza Ovarica Prematura associata a X Fragile, Meccanismo dell’Imprinting, Mola Vescicolare Completa, Sindrome da Tremore e Atassia associata a X Fragile, Sindrome di Beckwith-Wiedemann, Sindrome di Silver-Russell, Teoria del Conflitto Parentale, Teratoma Ovarico
- Note integrate: Anticipazione (integrazione di DM1 come esempio clinico), Bisomia Uniparentale (eterodisomia vs isodisomia, 3 meccanismi d’origine, omozigosi per recessive e casi CFTR/Pendred), Corea di Huntington (curva penetranza età, atrofia nucleo caudato, asimmetria meiotica, intervalli allelici e counseling), Mutazioni Dinamiche (DM1 in Classe A, asimmetria di trasmissione meiotica), Sindrome dell’X Fragile (sindrome da premutazione, FXTAS, FXPOI, immagini intervalli)
- Ripetizioni senza novità: (nessuna)
Sbobina 30
- Note create: Ereditarietà dei Tumori, Forme Ereditarie di Cancro al Seno, Neoplasie Endocrine Multiple, Oncogenesi, Poliposi Adenomatosa Familiare, Retinoblastoma, Sindrome di Li Fraumeni, Sindrome di Lynch, Tumori Ereditari del Colon-Retto
- Note integrate: Cariotipo (traslocazione cromosoma Philadelphia), Microsatelliti (instabilità dei microsatelliti MSI in Lynch), Mosaicismo (raccomandazione screening fraterno per mosaicismo germinale parentale)
- Ripetizioni senza novità: (nessuna)
Indice note
| Nota | Cluster | Sbobine |
|---|---|---|
| Acondroplasia | Patologie Autosomiche Dominanti | sbob. 9, 12, 15 |
| Albero Genealogico | Trasmissione Ereditaria e Pedigree | sbob. 8, 9, 15 |
| Alfa-Talassemia | Emoglobinopatie | sbob. 13 |
| Allele | Le Leggi di Mendel | sbob. 6 |
| Alleli Letali | Estensioni delle Leggi di Mendel | sbob. 7 |
| Amniocentesi | Diagnosi Prenatale e Terapia | sbob. 25 |
| Analisi di Linkage | Mappatura e Identificazione dei Geni di Malattia | sbob. 21 |
| Anamnesi Familiare | Trasmissione Ereditaria e Pedigree | sbob. 8 |
| Anemia Falciforme | Emoglobinopatie | sbob. 6, 7, 8, 9, 12, 13, 16, 18 |
| Aneuploidia | Anomalie Cromosomiche Numeriche (Aneuploidie) | sbob. 22 |
| Anomalie Cromosomiche | Anomalie Cromosomiche Numeriche (Aneuploidie) | sbob. 19, 22, 23 |
| Anticipazione | Mutazioni Dinamiche e Malattie da Espansione | sbob. 10, 27, 28 |
| Aploinsufficienza | Mutazioni: Tipi e Conseguenze | sbob. 9, 13 |
| Aplotipo | Polimorfismi e Marcatori Molecolari | sbob. 17, 21 |
| Approcci Terapeutici alle Malattie Genetiche | Diagnosi Prenatale e Terapia | sbob. 18 |
| Approccio del Gene Candidato | Mappatura e Identificazione dei Geni di Malattia | sbob. 21 |
| Array-CGH | Citogenetica Molecolare e Patologie Genomiche | sbob. 24 |
| Assenza Congenita dei Vasi Deferenti | Patologie Autosomiche Recessive | sbob. 14 |
| Assortimento Indipendente | Meiosi, Riproduzione e Sviluppo | sbob. 5, 6 |
| Beta-Talassemia | Emoglobinopatie | sbob. 13, 18 |
| Bisomia Uniparentale | Anomalie Cromosomiche Numeriche (Aneuploidie) | sbob. 22, 28 |
| Campanelli d’Allarme Genetici | Trasmissione Ereditaria e Pedigree | sbob. 9 |
| Caratteri Poligenici e Complessi | Caratteri Complessi e Multifattoriali | sbob. 20 |
| Cariotipo | Cromosomi, Cromatina e Cariotipo | sbob. 4, 19, 23, 30 |
| Centromero | Cromosomi, Cromatina e Cariotipo | sbob. 3, 19 |
| CFTR | Patologie Autosomiche Recessive | sbob. 14 |
| Ciclo Cellulare | Meiosi, Riproduzione e Sviluppo | sbob. 4 |
| Ciclo dell’Imprinting | Imprinting Genomico e Inattivazione dell’X | sbob. 28 |
| Citogenetica Molecolare | Citogenetica Molecolare e Patologie Genomiche | sbob. 24 |
| Classificazione del Genoma Umano | Il Genoma Umano e la sua Organizzazione | sbob. 2 |
| Classificazione Funzionale delle Mutazioni | Mutazioni: Tipi e Conseguenze | sbob. 13 |
| Colore degli Occhi | Estensioni delle Leggi di Mendel | sbob. 5 |
| Complementazione | Eccezioni ed Eredità Atipica | sbob. 11 |
| Complesso Sinaptonemale | Meiosi, Riproduzione e Sviluppo | sbob. 5 |
| Copy Number Variation | Citogenetica Molecolare e Patologie Genomiche | sbob. 24 |
| Corea di Huntington | Mutazioni Dinamiche e Malattie da Espansione | sbob. 5, 7, 9, 10, 12, 13, 16, 18, 28 |
| Cromatina | Cromosomi, Cromatina e Cariotipo | sbob. 4 |
| Cromosoma ad Anello | Anomalie Cromosomiche Strutturali | sbob. 23 |
| Cromosoma Marcatore | Anomalie Cromosomiche Strutturali | sbob. 23, 24 |
| Cromosomi Acrocentrici e Regioni Organizzatrici del Nucleolo | Cromosomi, Cromatina e Cariotipo | sbob. 2, 3 |
| Cromosomi | Cromosomi, Cromatina e Cariotipo | sbob. 2, 19 |
| Crossing Over | Meiosi, Riproduzione e Sviluppo | sbob. 5 |
| Curva di Rinaturazione del DNA | Il Genoma Umano e la sua Organizzazione | sbob. 2 |
| Daltonismo | Patologie X-Linked e Muscolari | sbob. 9, 16 |
| Deficit di 5-Alfa-Reduttasi | Determinazione e Differenziazione del Sesso | sbob. 26 |
| Deficit di Glucosio-6-Fosfato Deidrogenasi | Patologie X-Linked e Muscolari | sbob. 9, 12 |
| Delezione Cromosomica | Anomalie Cromosomiche Strutturali | sbob. 23 |
| Deriva Genetica | Genetica di Popolazioni ed Evoluzione | sbob. 16 |
| Determinazione del Sesso Fenotipico | Determinazione e Differenziazione del Sesso | sbob. 26 |
| Determinazione del Sesso Gonadico | Determinazione e Differenziazione del Sesso | sbob. 26 |
| Determinazione del Sesso | Determinazione e Differenziazione del Sesso | sbob. 26 |
| Diagnosi Prenatale | Diagnosi Prenatale e Terapia | sbob. 25 |
| Displasia Congenita dell’Anca | Caratteri Complessi e Multifattoriali | sbob. 20 |
| Distrofia Miotonica di Tipo 1 | Mutazioni Dinamiche e Malattie da Espansione | sbob. 28 |
| Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker | Patologie X-Linked e Muscolari | sbob. 14, 15, 18, 27 |
| Distrofie Muscolari | Patologie X-Linked e Muscolari | sbob. 14 |
| Distrofina | Patologie X-Linked e Muscolari | sbob. 14 |
| Donazione Mitocondriale | Eccezioni ed Eredità Atipica | sbob. 11 |
| Duplicazione Cromosomica | Anomalie Cromosomiche Strutturali | sbob. 23 |
| Duplicazioni Segmentali | Citogenetica Molecolare e Patologie Genomiche | sbob. 24 |
| Ectrodattilia | Patologie Autosomiche Dominanti | sbob. 10 |
| Emofilia | Patologie X-Linked e Muscolari | sbob. 9, 24 |
| Emoglobina | Emoglobinopatie | sbob. 13 |
| Ereditabilità | Caratteri Complessi e Multifattoriali | sbob. 20 |
| Ereditarietà Autosomica Dominante | Trasmissione Ereditaria e Pedigree | sbob. 9, 11, 15 |
| Ereditarietà Autosomica Recessiva | Trasmissione Ereditaria e Pedigree | sbob. 9 |
| Ereditarietà dei Tumori | Genetica dei Tumori | sbob. 30 |
| Ereditarietà Digenica | Eccezioni ed Eredità Atipica | sbob. 11 |
| Ereditarietà Legata ai Cromosomi Sessuali | Trasmissione Ereditaria e Pedigree | sbob. 9 |
| Ereditarietà Mitocondriale | Eccezioni ed Eredità Atipica | sbob. 11 |
| Ereditarietà X-Linked Dominante | Trasmissione Ereditaria e Pedigree | sbob. 9, 15 |
| Ereditarietà X-Linked Recessiva | Trasmissione Ereditaria e Pedigree | sbob. 9, 15 |
| Ereditarietà Y-Linked | Trasmissione Ereditaria e Pedigree | sbob. 9 |
| Eritroblastosi Fetale | Estensioni delle Leggi di Mendel | sbob. 7, 16 |
| Estensioni delle Leggi di Mendel | Estensioni delle Leggi di Mendel | sbob. 6, 7, 11 |
| Eterogeneità Genetica | Eccezioni ed Eredità Atipica | sbob. 11, 15 |
| Famiglia delle Globine | Emoglobinopatie | sbob. 2, 3 |
| Famiglie Geniche | Famiglie Geniche e Sequenze Ripetute | sbob. 2, 3 |
| Fattori Evolutivi | Genetica di Popolazioni ed Evoluzione | sbob. 16 |
| Fecondazione | Meiosi, Riproduzione e Sviluppo | sbob. 4 |
| Fenilchetonuria | Patologie Autosomiche Recessive | sbob. 6, 7, 9, 11, 14, 18 |
| Fenocopie | Eccezioni ed Eredità Atipica | sbob. 11 |
| Fibrosi Cistica | Patologie Autosomiche Recessive | sbob. 5, 8, 9, 11, 13, 14, 18 |
| FISH | Citogenetica Molecolare e Patologie Genomiche | sbob. 24 |
| Foglietti Embrionali | Meiosi, Riproduzione e Sviluppo | sbob. 4 |
| Forme Ereditarie di Cancro al Seno | Genetica dei Tumori | sbob. 30 |
| Galattosemia | Patologie Autosomiche Recessive | sbob. 9 |
| Gameti | Meiosi, Riproduzione e Sviluppo | sbob. 4 |
| Gametogenesi | Meiosi, Riproduzione e Sviluppo | sbob. 4, 22 |
| Gemelli | Meiosi, Riproduzione e Sviluppo | sbob. 4, 27 |
| Genetica di Popolazioni | Genetica di Popolazioni ed Evoluzione | sbob. 16 |
| Genetica Forense | Polimorfismi e Marcatori Molecolari | sbob. 17, 26 |
| Genetica | Il Genoma Umano e la sua Organizzazione | sbob. 1, 16 |
| Geni Modificatori | Estensioni delle Leggi di Mendel | sbob. 10 |
| Geni Ortologhi e Paraloghi | Famiglie Geniche e Sequenze Ripetute | sbob. 1, 3, 21 |
| Genoma | Il Genoma Umano e la sua Organizzazione | sbob. 2 |
| Genotipo e Fenotipo | Le Leggi di Mendel | sbob. 5, 6 |
| Gruppi Sanguigni | Estensioni delle Leggi di Mendel | sbob. 6, 7 |
| Gruppo Sanguigno MN | Estensioni delle Leggi di Mendel | sbob. 7 |
| Gruppo Sanguigno Rh | Estensioni delle Leggi di Mendel | sbob. 7 |
| GWAS | Mappatura e Identificazione dei Geni di Malattia | sbob. 21 |
| Identificazione di Geni delle Malattie | Mappatura e Identificazione dei Geni di Malattia | sbob. 21 |
| Imprinting Genomico | Imprinting Genomico e Inattivazione dell’X | sbob. 28 |
| Inattivazione del Cromosoma X | Imprinting Genomico e Inattivazione dell’X | sbob. 27 |
| Inserzione Cromosomica | Anomalie Cromosomiche Strutturali | sbob. 23 |
| Insufficienza Ovarica Prematura associata a X Fragile | Mutazioni Dinamiche e Malattie da Espansione | sbob. 28 |
| Interazioni Geniche ed Epistasi | Estensioni delle Leggi di Mendel | sbob. 7 |
| Inversione Cromosomica | Anomalie Cromosomiche Strutturali | sbob. 23 |
| Ipercolesterolemia | Patologie Autosomiche Dominanti | sbob. 6, 9, 18 |
| Iperplasia Surrenalica Congenita | Determinazione e Differenziazione del Sesso | sbob. 26 |
| Isocromosoma | Anomalie Cromosomiche Strutturali | sbob. 23, 24, 26 |
| Legge di Hardy-Weinberg | Genetica di Popolazioni ed Evoluzione | sbob. 16 |
| Linkage Disequilibrium | Mappatura e Identificazione dei Geni di Malattia | sbob. 21 |
| Lod Score | Mappatura e Identificazione dei Geni di Malattia | sbob. 21 |
| Malattia Policistica Renale | Patologie Autosomiche Dominanti | sbob. 10 |
| Malattie Genetiche | Trasmissione Ereditaria e Pedigree | sbob. 8, 9 |
| Mantenimento del Sesso Gonadico | Determinazione e Differenziazione del Sesso | sbob. 26 |
| Meccanismo dell’Imprinting | Imprinting Genomico e Inattivazione dell’X | sbob. 28 |
| Medicina Personalizzata | Il Genoma Umano e la sua Organizzazione | sbob. 1, 21 |
| Meiosi | Meiosi, Riproduzione e Sviluppo | sbob. 4, 5 |
| Microdelezioni del Cromosoma Y | Determinazione e Differenziazione del Sesso | sbob. 26 |
| Microsatelliti | Polimorfismi e Marcatori Molecolari | sbob. 17, 22, 30 |
| Minisatelliti | Polimorfismi e Marcatori Molecolari | sbob. 17 |
| Modello Soglia | Caratteri Complessi e Multifattoriali | sbob. 20 |
| Mola Vescicolare Completa | Imprinting Genomico e Inattivazione dell’X | sbob. 28 |
| Mosaicismo | Eccezioni ed Eredità Atipica | sbob. 11, 12, 15, 19, 22, 25, 30 |
| Mutazione de novo | Eccezioni ed Eredità Atipica | sbob. 11 |
| Mutazione Genica | Mutazioni: Tipi e Conseguenze | sbob. 12 |
| Mutazione Indotta | Mutazioni: Tipi e Conseguenze | sbob. 12 |
| Mutazione Spontanea | Mutazioni: Tipi e Conseguenze | sbob. 12 |
| Mutazione | Mutazioni: Tipi e Conseguenze | sbob. 12, 13 |
| Mutazioni Dinamiche | Mutazioni Dinamiche e Malattie da Espansione | sbob. 27, 28 |
| Neoplasie Endocrine Multiple | Genetica dei Tumori | sbob. 30 |
| Neurofibromatosi di tipo 1 | Patologie Autosomiche Dominanti | sbob. 7, 10 |
| Next-Generation Sequencing | Mappatura e Identificazione dei Geni di Malattia | sbob. 21 |
| NIPT | Diagnosi Prenatale e Terapia | sbob. 25 |
| Nonsense-Mediated Decay | Mutazioni: Tipi e Conseguenze | sbob. 9, 12 |
| Oncogenesi | Genetica dei Tumori | sbob. 30 |
| Online Mendelian Inheritance in Man | Il Genoma Umano e la sua Organizzazione | sbob. 8 |
| Origini di Replicazione | Cromosomi, Cromatina e Cariotipo | sbob. 3 |
| Osteogenesi Imperfetta | Patologie Autosomiche Dominanti | sbob. 13 |
| Paradossi del Genoma | Il Genoma Umano e la sua Organizzazione | sbob. 2 |
| Patologie Genomiche | Citogenetica Molecolare e Patologie Genomiche | sbob. 24 |
| Penetranza ed Espressività | Estensioni delle Leggi di Mendel | sbob. 7, 10, 15 |
| Persistenza della Lattasi | Genetica di Popolazioni ed Evoluzione | sbob. 17 |
| Pleiotropia | Estensioni delle Leggi di Mendel | sbob. 7 |
| Ploidia e Quantità di DNA | Cromosomi, Cromatina e Cariotipo | sbob. 4 |
| Polimorfismi Cromosomici | Cromosomi, Cromatina e Cariotipo | sbob. 19 |
| Polimorfismo | Polimorfismi e Marcatori Molecolari | sbob. 17, 24 |
| Poliploidia | Anomalie Cromosomiche Numeriche (Aneuploidie) | sbob. 22 |
| Poliposi Adenomatosa Familiare | Genetica dei Tumori | sbob. 30 |
| Popolazione Mendeliana | Genetica di Popolazioni ed Evoluzione | sbob. 16 |
| Prima Legge di Mendel | Le Leggi di Mendel | sbob. 5 |
| Progetto Genoma Umano | Il Genoma Umano e la sua Organizzazione | sbob. 1 |
| Pseudodominanza | Trasmissione Ereditaria e Pedigree | sbob. 10 |
| Pseudogeni | Famiglie Geniche e Sequenze Ripetute | sbob. 3 |
| Reincrocio | Le Leggi di Mendel | sbob. 6 |
| Retinoblastoma | Genetica dei Tumori | sbob. 30 |
| RFLP | Polimorfismi e Marcatori Molecolari | sbob. 17 |
| Riproduzione Sessuata e Asessuata | Meiosi, Riproduzione e Sviluppo | sbob. 4 |
| RNA non codificante | Famiglie Geniche e Sequenze Ripetute | sbob. 2 |
| Seconda Legge di Mendel | Le Leggi di Mendel | sbob. 5 |
| Selezione Naturale | Genetica di Popolazioni ed Evoluzione | sbob. 16 |
| Sequenze Ripetute in Tandem | Famiglie Geniche e Sequenze Ripetute | sbob. 3 |
| Sequenze Ripetute Intersperse | Famiglie Geniche e Sequenze Ripetute | sbob. 3 |
| Sequenziamento Gerarchico | Il Genoma Umano e la sua Organizzazione | sbob. 1 |
| Sequenziamento Shotgun | Il Genoma Umano e la sua Organizzazione | sbob. 1 |
| Simbologia del Pedigree | Trasmissione Ereditaria e Pedigree | sbob. 8 |
| Sindrome Cri-du-Chat | Anomalie Cromosomiche Strutturali | sbob. 23 |
| Sindrome da Insensibilità agli Androgeni | Determinazione e Differenziazione del Sesso | sbob. 26 |
| Sindrome da Tremore e Atassia associata a X Fragile | Mutazioni Dinamiche e Malattie da Espansione | sbob. 28 |
| Sindrome dell’X Fragile | Mutazioni Dinamiche e Malattie da Espansione | sbob. 9, 27, 28 |
| Sindrome della Tripla X | Anomalie Cromosomiche Numeriche (Aneuploidie) | sbob. 9 |
| Sindrome di Beckwith-Wiedemann | Imprinting Genomico e Inattivazione dell’X | sbob. 28 |
| Sindrome di Cornelia de Lange | Patologie Autosomiche Dominanti | sbob. 5 |
| Sindrome di DiGeorge | Citogenetica Molecolare e Patologie Genomiche | sbob. 24 |
| Sindrome di Down | Anomalie Cromosomiche Numeriche (Aneuploidie) | sbob. 4, 19, 22, 23 |
| Sindrome di Edwards | Anomalie Cromosomiche Numeriche (Aneuploidie) | sbob. 22 |
| Sindrome di Klinefelter | Anomalie Cromosomiche Numeriche (Aneuploidie) | sbob. 9, 22 |
| Sindrome di Li Fraumeni | Genetica dei Tumori | sbob. 30 |
| Sindrome di Lynch | Genetica dei Tumori | sbob. 30 |
| Sindrome di Marfan | Patologie Autosomiche Dominanti | sbob. 9, 15, 18 |
| Sindrome di Pallister-Killian | Anomalie Cromosomiche Strutturali | sbob. 23 |
| Sindrome di Patau | Anomalie Cromosomiche Numeriche (Aneuploidie) | sbob. 22 |
| Sindrome di Silver-Russell | Imprinting Genomico e Inattivazione dell’X | sbob. 28 |
| Sindrome di Smith-Magenis | Citogenetica Molecolare e Patologie Genomiche | sbob. 24 |
| Sindrome di Swyer | Determinazione e Differenziazione del Sesso | sbob. 26 |
| Sindrome di Turner | Anomalie Cromosomiche Numeriche (Aneuploidie) | sbob. 9, 22, 23 |
| Sindrome di Waardenburg | Patologie Autosomiche Dominanti | sbob. 10, 13 |
| Sindrome di Williams | Citogenetica Molecolare e Patologie Genomiche | sbob. 24 |
| Sindrome di Wolf-Hirschhorn | Anomalie Cromosomiche Strutturali | sbob. 23, 24 |
| SNP | Polimorfismi e Marcatori Molecolari | sbob. 17, 21 |
| SRY | Determinazione e Differenziazione del Sesso | sbob. 26 |
| Struttura e Lunghezza dei Geni | Il Genoma Umano e la sua Organizzazione | sbob. 2 |
| Studi di Associazione Genetica | Mappatura e Identificazione dei Geni di Malattia | sbob. 21 |
| Studi di Familiarità e sui Gemelli | Caratteri Complessi e Multifattoriali | sbob. 20 |
| Sviluppo Embrionale Precoce | Meiosi, Riproduzione e Sviluppo | sbob. 4 |
| Talassemia | Emoglobinopatie | sbob. 13 |
| Tecniche di Bandeggio Cromosomico | Cromosomi, Cromatina e Cariotipo | sbob. 19, 24 |
| Telomero | Cromosomi, Cromatina e Cariotipo | sbob. 3, 19 |
| Teoria del Conflitto Parentale | Imprinting Genomico e Inattivazione dell’X | sbob. 28 |
| Terapia Genica | Diagnosi Prenatale e Terapia | sbob. 18 |
| Teratoma Ovarico | Imprinting Genomico e Inattivazione dell’X | sbob. 28 |
| Terza Legge di Mendel | Le Leggi di Mendel | sbob. 6 |
| Test Combinato | Diagnosi Prenatale e Terapia | sbob. 25 |
| Test Genetici Preimpianto | Diagnosi Prenatale e Terapia | sbob. 22, 25 |
| Traslocazione Reciproca | Anomalie Cromosomiche Strutturali | sbob. 23 |
| Traslocazione Robertsoniana | Anomalie Cromosomiche Strutturali | sbob. 23 |
| Tumori Ereditari del Colon-Retto | Genetica dei Tumori | sbob. 30 |
| Villocentesi | Diagnosi Prenatale e Terapia | sbob. 25 |